Γενετική προδιάθεση: Πόσο προστατεύει η προφυλακτική μαστεκτομή

Ο καρκίνος του μαστού παρουσιάζει παγκοσμίως μια αυξανόμενη επίπτωση, με πάνω από 1.000.000 νέες περιπτώσεις ανά έτος. Πρόκειται για τον πιο συχνό καρκίνο και την πιο συχνή αιτία θανάτου από καρκίνο στις γυναίκες.

Στατιστικώς, 1 στις 8 γυναίκες θα εμφανίσει καρκίνο μαστού κάποια στιγμή στην διάρκεια της ζωής της, πράγμα το οποίο σημαίνει ότι ο κίνδυνος στον γενικό πληθυσμό είναι 12,5%.

Όμως, επί εδάφους γονιδιακής μετάλλαξης ο κίνδυνος αυτός ανέρχεται έως το 85%. Είναι επομένως σημαντικό οι γυναίκες με γονιδιακή μετάλλαξη να αναγνωρισθούν και να αντιμετωπισθούν πριν νοσήσουν.

Η περίπτωση Αντζελίνα Τζολί

Τα τελευταία χρόνια η κληρονομικότητα του καρκίνου του μαστού βρίσκεται στο προσκήνιο. Αυτό, εν μέρει, οφείλεται  στην δημοσιότητα που έλαβε η  περίπτωση της Αντζελίνα Τζολί, η οποία έχοντας βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό και θετικό το γονίδιο BRCA 1, υποβλήθηκε σε αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή με αποκατάσταση και σάλπιγγο-ωοθηκεκτομή.

Πώς θα αναγνωριστούν οι φορείς μιας μετάλλαξης;

Εδώ έχει ιδιαίτερη σημασία ο ρόλος του εξειδικευμένου χειρουργού μαστού, ο οποίος κάνει λήψη ειδικού οικογενειακού  ιστορικού για τον έλεγχο της κληρονομικότητας. Οι περιπτώσεις με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό που επιβάλλεται  να διενεργείται γονιδιακός έλεγχος είναι οι εξής:

•  Άνδρας στην οικογένεια με καρκίνο μαστού.
• Δύο συγγενείς με καρκίνο μαστού, εκ των οποίων ο ένας πρώτου βαθμού,  με ηλικία διάγνωσης κάτω των 50 ετών.
• Τρεις συγγενείς με καρκίνο μαστού,  πρώτου βαθμού μεταξύ τους,  με ηλικία διάγνωσης κάτω των 60 ετών.
• Παρουσία πολλαπλών και επιθετικών σπάνιων όγκων στην ευρύτερη οικογένεια (σάρκωμα, γλοίωμα, καρκίνος επινεφριδίου, κ.λπ).

Αν διαπιστωθεί μετάλλαξη, ποιο είναι το επόμενο βήμα;

Ελέγχονται συνήθως με μια απλή αιμοληψία 8 έως 10 γονίδια, τα οποία είναι οι «συνήθεις ύποπτοι». Επί θετικού γονιδιακού ελέγχου, ο  κίνδυνος για μελλοντική εμφάνιση καρκίνου του μαστού κυμαίνεται από 20% (γονίδιο PALB2) έως 85% (γονίδια BRCA1 και BRCA2). Το επόμενο βήμα είναι η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή (Risk Reducing Mastectomy) και αποκατάσταση στο ίδιο χειρουργείο. Από την στιγμή που σχεδιάζουμε μαστεκτομή και αποκατάσταση στον ίδιο χρόνο, η μαστεκτομή πρέπει να διενεργείται με ειδική τεχνική, με διατήρηση του δέρματος και της θηλής (skin–sparing, nipple–sparing mastectomy).

Πως γίνεται η αποκατάσταση των μαστών;

Η αποκατάσταση μπορεί να γίνει είτε με ενθέματα (τοποθετούνται κάτω ή πάνω από τον μείζονα θωρακικό μυ), είτε χρησιμοποιώντας κρημνούς DIEP (Deep Inferior Epigastric Perforators). Πρόκειται για  ελεύθερους κρημνούς δέρματος-υποδορίου της κοιλιακής χώρας, μαζί με διατιτραίνοντες κλάδους τής εν τω βάθει κάτω επιγάστριας αρτηρίας και φλέβας. Η μέθοδος αυτή, παρότι είναι τεχνικά απαιτητική και χρονοβόρα, έχει εξαιρετικά αισθητικά αποτελέσματα.

Τι συμβαίνει μετά την προφυλακτική μαστεκτομή;

Η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή προσφέρει «προστασία»της τάξης του 95%. Οι γυναίκες μετά την επέμβαση θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά με κλινική εξέταση από εξειδικευμένο χειρουργό μαστού.

Γράφει ο Μιχάλης Κ. Δέρπαπας, Χειρουργός Μαστού, Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών, Μετεκπαιδευθείς στο St Bartholomew’s Hospital, London