Στον απόηχο των πολυσυζητημένων προληπτικών επεμβάσεων της Αντζελίνα Τζολί λόγω του κληρονομικού κινδύνου εκδήλωσης καρκίνου που ενέχει η μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1, ερευνητές από το University of Colorado Cancer Center εντόπισαν τώρα ένα νέο κληρονομικό γενετικό αίτιο για την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία: την μετάλλαξη του γονιδίου ETV6. Η Οξεία Λεμφογενής Λευχαιμία σχετίζεται με τα λεμφοκύτταρα και εξελίσσεται ταχέως. Είναι το συχνότερο είδος λευχαιμίας στα παιδιά αλλά ένα 20% των περιπτώσεων εμφανίζεται και σε ενήλικες.
Όπως το γονίδιο BRCA «στιγματίζει» διάσημες και μη, με τον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ομοίως το ETV6 αυξάνει τις πιθανότητες για οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, εξηγούν οι ειδικοί. Ο προσδιορισμός της μετάλλαξης στο συγκεκριμένο γονίδιο θα επιτρέψει στους γιατρούς να προβλέπουν την ανάπτυξη της ΟΛΛ κατά τον ίδιο τρόπο, υποστηρίζουν.
Η σχετική μελέτη που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Nature Genetics είναι η πρώτη από τις δύο νέες έρευνες που αποδεικνύουν ότι η μετάλλαξη βλαστικής σειράς του ETV6 –μια ανωμαλία κληρονομική που υπάρχει στο γονιδίωμα κατά την γέννηση– μπορεί επίσης να προκαλέσει καρκίνους και δη εκ γενετής. Η ανακάλυψη αυτή αποτελεί σαφή προειδοποίηση ότι η μετάλλαξη και ο κίνδυνος για ΟΛΛ είναι οικογενειακή υπόθεση.
Ερευνητές εκτιμούν ότι η περαιτέρω κατανόηση της μετάλλαξης θα βοηθήσει τους ειδικούς να εντείνουν την παρακολούθηση και παράλληλα να αναπτύξουν νέες στρατηγικές πρόληψης της νόσου. Μόνο στις Ηνωμένες πολιτείες κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται περίπου 30.000 νέες περιπτώσεις οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας ενώ η πλειονότητά τους αφορά μικρά παιδιά ηλικίας από 2 έως 5 ετών.