Γονιδιακή θεραπεία και χρήση βλαστοκυττάρων σε εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς

Ε. Γκοτζαρίδης,

Χειρουργός Οφθαλμίατρος

Ειδικός στη χειρουργική υαλοειδούς-αμφιβληστροειδούς

Συγκεκριμένα οι μελέτες αυτές εστιάζουν στη γονιδιακή θεραπεία για εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, όπως είναι η συγγενής αμαύρωση Leber. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική δυστροφία, κατά την οποία τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς που λαμβάνουν τη φωτεινή πληροφορία (φωτοϋποδοχείς) δε λειτουργούν σωστά, με αποτέλεσμα να είναι πιθανό το ενδεχόμενο τύφλωσης στη βρεφική ηλικία, λόγω της χαμηλής ευαισθησίας του αμφιβληστροειδούς.

Η διαταραχή μπορεί να προκύψει από μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα 19 γονίδια που εμπλέκονται. Ωστόσο, ένα μεγάλο ποσοστό των μέχρι σήμερα ερευνών έχει επικεντρωθεί στο γονίδιο “RPE-65”, το οποίο είναι υπεύθυνο για το 10% των περιπτώσεων της νόσου. Πρόσφατες μελέτες με μακροπρόθεσμη παρακολούθηση έγιναν σε μικρό δείγμα ασθενών, στους οποίους χορηγήθηκε το γονίδιο αυτό.

Στα υγιή άτομα το γονίδιο αυτό δημιουργεί μια πολύ σημαντική πρωτεΐνη, η οποία εμπλέκεται με άλλες πρωτεΐνες και ένζυμα. Όταν όμως το γονίδιο λείπει, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς που λαμβάνουν το φως για να στείλουν το σήμα στον εγκέφαλο (φωτοϋποδοχείς) αρχίζουν να αλλοιώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.

Στις δύο κλινικές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν, οι ασθενείς έλαβαν μια φορά έναν παράγοντα (ΑΑV), ο οποίος περιέχεται στο γονίδιο RPE-65. Κατόπιν, οι ασθενείς υπεβλήθησαν σε τακτική-λεπτομερή παρακολούθηση, στα πλαίσια των κλινικών επισκέψεων.

Ενδιαφέρον έχουν ορισμένα περιστατικά που αναφέρουν και οι δύο ομάδες ερευνητών, τα οποία όμως υποδεικνύουν ότι τα αποτελέσματα της θεραπείας ήταν παροδικής φύσης. Συγκεκριμένα, η οπτική ανταπόκριση έφθανε στο μέγιστο σε ένα χρονικό διάστημα που κυμαινόταν από τον 1ο μέχρι τον 3ο χρόνο της θεραπείας, στη συνέχεια όμως υπήρχε πτώση στην οπτική ευαισθησία.

Ενδιαφέροντα και ενθαρρυντικά επίσης αποτελέσματα παρουσιάζει και η χρήση των βλαστοκυττάρων σε ασθένειες που οδηγούν σε ξαφνική πτώση της όρασης, όπως η εκφύλιση ωχράς κηλίδας υγρού τύπου. Μια νέα θεραπεία πραγματοποιήθηκε πρόσφατα σε νοσοκομείο της Αγγλίας, όπου οι επιστήμονες μελετούν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της μεταμόσχευσης των κυττάρων του μελαχρώου επιθηλίου τα οποία προέρχονται από βλαστοκύτταρα για να θεραπεύσουν ασθενείς με εκφύλιση ωχράς κηλίδας υγρού τύπου. (Το μελάχρουν επιθήλιο αποτελείται από μια στιβάδα κυττάρων που περιέχουν τη χρωστική μελανίνη και προστατεύουν τα υπόλοιπα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς μειώνοντας το φως που εισέρχεται στο μάτι).

Τα βλαστοκύτταρα αυτά χρησιμοποιούνται για να αντικαταστήσουν κατεστραμμένα κύτταρα μελαχρώου επιθηλίου (το οποίο πλήττεται από αυτή την πάθηση) στο πίσω μέρος του ματιού. Στη μελέτη χρησιμοποιήθηκε ένα ειδικά σχεδιασμένο ένθεμα, το οποίο εισήχθη στον αμφιβληστροειδή με μια επέμβαση η οποία κράτησε περίπου 1-2 ώρες. Πρόσφατα, η 1η επέμβαση πραγματοποιήθηκε σε έναν ασθενή με εκφύλιση ωχράς υγρού τύπου και μέχρι στιγμής δεν έχουν καταγραφεί επιπλοκές. Μέσα στους επόμενους μήνες αναμένεται άλλοι 10 ασθενείς να υποβληθούν στην ίδια επέμβαση, ενώ κάθε ένας από αυτούς προβλέπεται να παρακολουθείται μετεγχειρητικά, για να αξιολογηθεί η ασφάλεια και η σταθερότητα των βλαστικών κυττάρων στην αποκατάσταση της όρασης εκφυλιστικών παθήσεων.

Συνοψίζοντας, καταλαβαίνουμε ότι χρειάζεται να γίνουν κι άλλες ανάλογες μελέτες, καθώς οι ήδη υπάρχουσες αφορούν μικρό δείγμα ασθενών, προκειμένου να έχουμε σαφή και περισσότερα αποτελέσματα σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία, αλλά και την πολλά υποσχόμενη χρήση των βλαστικών κυττάρων στη θεραπεία σπάνιων εκφυλιστικών παθήσεων. Το μόνο σίγουρο είναι ότι χρειάζεται υπομονή και να ακολουθούμε τις συνεχείς εξελίξεις της επιστήμης!