Η δύναμη της μετάλλαξης στον ανθρώπινο οργανισμό

γράφει ο Δημήτριος Αγορογιάννης, πλαστικός χειρουργός, Νοσοκομείο «Άγιος Σάββας», Ιατρικό Κέντρο Γλυφάδας

Οι δυνάμεις αυτές, μεγάλες ή μικρές, υπερκόσμιες ή μικροσκοπικές, μπορούν σε άλλοτε άλλες συνθήκες να παράξουν επιθυμητά και επιδιωκόμενα αποτελέσματα ή ανεπιθύμητες και απευκταίες ενέργειες. Η βαρύτητα λόγου χάριν στηρίζει τα πάντα επί της Γης και δεν επιτρέπει να εκσφενδονιστούμε στο διάστημα τη στιγμή που η Γη στρέφεται με ιλιγγιώδη ταχύτητα περί τον άξονά της. Η ίδια όμως βαρύτητα ευθύνεται για μαζικές καταστροφές σε περίπτωση σεισμών ή αστοχίας υλικών ή σχεδιάσεως μιας ανθρώπινης κατασκευής.

Η θερμική ισχύς συντηρεί τη ζωή, μπορεί όμως και να την απολέσει σε περίπτωση μιας ανεξέλεγκτης πυρκαϊάς. Η ευχερής μετακίνηση ανθρώπων και πραγμάτων οφείλεται στην τριβή, η ίδια όμως δύναμη προκαλεί σοβαρούς τραυματισμούς και αύξηση των θερμικών κακώσεων όταν σε ένα ατύχημα ο άνθρωπος συρθεί επί της ασφάλτου. Κανένας δε λόγος δεν γίνεται για τη δύναμη της θελήσεως του ανθρώπου και για τα ευεργετικά ή καταστροφικά αποτελέσματα που μπορούν να προκύψουν από αυτή.

Όλες λοιπόν οι δημιουργικές και συστατικές του κόσμου δυνάμεις, όσο απαραίτητες και αν είναι για την ύπαρξη και τη ζωή, μπορούν να μετατραπούν σε δυνάμεις αποδόμησης και καταστροφής όταν οι συνθήκες το απαιτήσουν.

Η μετάλλαξη είναι μία ουσιώδης και υπαρκτική αν και αρκετά παραγνωρισμένη δύναμη της ανθρώπινης και ζωικής ύπαρξης και ζωής με τεράστιες προεκτάσεις και επιπτώσεις στους ζώντες μονοκύτταρους και πολυκύτταρους οργανισμούς. Τι είναι όμως ακριβώς η μετάλλαξη και που εφαρμόζεται η ζωτική ισχύς της;

Ο ανθρώπινος οργανισμός αποτελείται από μία ποικιλία πολυάριθμων και διαφορετικών μικροσκοπικών λειτουργικών μονάδων που ονομάζονται κύτταρα.

Το κάθε είδος κυττάρου έχει συνήθως μία κύρια λειτουργία όπως τα μυϊκά κύτταρα που χαρακτηρίζονται κυρίως από τη λειτουργία της μυϊκής σύσπασης, τα ηπατικά κύτταρα που αναλαμβάνουν τον μεταβολισμό των συστατικών της τροφής, τα νευρικά κύτταρα που μεταφέρουν τα ερεθίσματα από και προς τον εγκέφαλο, τα κύτταρα των οστών και των χόνδρων που αναλαμβάνουν τη στήριξη του σώματος και τη φυσιολογική κινητικότητα των αρθρώσεων, τα κύτταρα του εντέρου που είναι υπεύθυνα για την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών της τροφής. Η λειτουργία του κάθε κυττάρου συνδέεται άμεσα με τη μορφή του κυττάρου και με την ύπαρξη των καταλλήλων ενζύμων που προωθούν συγκεκριμένες για το κάθε κύτταρο χημικές αντιδράσεις.

Τα κύτταρα

Τα κύτταρα αποτελούνται δομικά από λιπίδια και πρωτεΐνες ενώ τα ένζυμα που είναι υπεύθυνα για τις εκάστοτε χημικές αντιδράσεις και συνεπώς για την ιδιαίτερη λειτουργία του κάθε κυττάρου είναι ως επί το πλείστον και αυτά πρωτεϊνικά. Τα λιπίδια και οι πρωτεΐνες προέρχονται από την τροφή και ανακατασκευάζονται με τη βοήθεια των ενζύμων στον οργανισμό και με ενέργεια που προέρχεται από την καύση των σακχάρων. Άρα καταλαβαίνουμε πως οι πρωτεΐνες, η σύστασή τους, η δομή και λειτουργία τους αποτελούν τον πυρήνα της δομής και λειτουργίας του κυττάρου και συνεπώς της δομής και λειτουργίας των οργάνων και κατ’ επέκτασιν και ολοκλήρου του οργανισμού.

Οι πρωτεΐνες λοιπόν, αυτό το πολύτιμο συστατικό της ζωής, κατασκευάζονται στο κάθε ανθρώπινο κύτταρο με βάση τις δομικές και λειτουργικές του ανάγκες. Το κάθε μας κύτταρο περιέχει στον πυρήνα του ολόκληρο το γενετικό υλικό ή DNA του ανθρώπου και θα μπορούσε θεωρητικά να παράγει και να περιέχει όλες τις διαφορετικές πρωτεΐνες του οργανισμού. Ανάλογα όμως με τη συγκεκριμένη λειτουργία του οργάνου ή του ιστού στον οποίο βρίσκεται το κάθε μας κύτταρο περιέχει μία μόνο συγκεκριμένη σειρά πρωτεϊνών χαρακτηριστικών της λειτουργίας του. Πώς γίνεται αυτό;

Το πολύπλοκο ανθρώπινο σώμα, με όλες τις διαφορετικές δομές και λειτουργίες του, προέρχεται από ένα μόνο κύτταρο, το ωάριο, όταν αυτό γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο. Το πρωταρχικό αυτό γονιμοποιημένο κύτταρο ονομάζεται γαμέτης και από αυτό θα προέλθουν, έπειτα από αλλεπάλληλες διαιρέσεις και διαφοροποιήσεις, όλα τα κύτταρα του ανθρωπίνου σώματος.

Η δυνατότητα παραγωγής πρωτεϊνών

Όσο πιο αρχέγονο είναι ένα κύτταρο σε αυτή τη σειρά των διαιρέσεων, δηλαδή όσο πιο κοντά βρίσκεται στο πρώτο αρχέτυπο κύτταρο του σώματός μας, δηλαδή στον γαμέτη, τόσο μεγαλύτερη δυνατότητα παραγωγής πολλών και διαφόρων πρωτεϊνών έχει και τόσο πιο αδιαφοροποίητο είναι, δηλαδή τόσο λιγότερο μοιάζει με τα τελικά κύτταρα των ιστών και οργάνων που θα προέλθουν από αυτό. Τα αρχέγονα αυτά κύτταρα έχουν πρωτόγονη μορφή και η βασική λειτουργία τους είναι η διαίρεση και η μεταμόρφωση των επόμενων σειρών σε εξειδικευμένα κύτταρα των ιστών.

Αντιθέτως όσο το κάθε κύτταρο απομακρύνεται έπειτα από πολλές διαιρέσεις του από τον γαμέτη τόσο περισσότερο διαφοροποιείται, δηλαδή αλλάζει το σχήμα και τη δομή του και παράγει μόνο τις πρωτεΐνες που χρησιμεύουν στην εξειδικευμένη λειτουργία του. Αυτή η διαδικασία διαφοροποίησης είναι στην πράξη μια διαδικασία μετάλλαξης ενός κυττάρου από μια αρχική μορφολογία και λειτουργικότητα σε μία άλλη που τις περισσότερες φορές είναι τελείως διαφορετική από την αρχική.

Ένας νευρώνας, ένα κύτταρο του μυοκαρδίου, ένα ηπατοκύτταρο και ένα ερυθρό αιμοσφαίριο λόγου χάριν διαφέρουν πολύ μορφολογικά και λειτουργικά τόσο μεταξύ τους όσο και ως προς τα αρχέγονα εμβρυϊκά κύτταρα από τα οποία προήλθαν. Καταλαβαίνουμε αμέσως έτσι την τεράστια ισχύ της μεταλλάξεως η οποία μετατρέπει ένα κύτταρο σε ένα άλλο και η οποία τελικά είναι ο κύριος υπεύθυνος της δημιουργία ολοκλήρου του οργανισμού. Η μετάλλαξη είναι στην περίπτωση αυτή μία φυσιολογική διεργασία που μπορεί από ένα μόνο κύτταρο να χτίσει έναν ολόκληρο, εξαιρετικά πολύπλοκο και πολυπληθή οργανισμό.

Ο ακριβής μηχανισμός μετάλλαξης και διαφοροποίησης των αρχεγόνων κυττάρων δεν είναι γνωστός.

Τα εμβρυϊκά κύτταρα έπειτα από αλλεπάλληλες διαιρέσεις χάνουν για κάποιο λόγο τη δυνατότητα παραγωγής κάποιων πρωτεϊνών ενώ διατηρούν τη δυνατότητα παραγωγής κάποιων άλλων που τελικά θα είναι αυτές που θα προσδώσουν τη μορφή και λειτουργία στο νέο διαφοροποιημένο κύτταρο. Το γιατί αυτή η διαφοροποίηση σταματά και δεν συνεχίζεται όταν δημιουργηθούν και τελειοποιηθούν όλα τα όργανα επίσης δεν είναι επακριβώς γνωστό. Αυτό που εν μέρει όμως γνωρίζουμε είναι το πώς αυτή η τεράστια ζωτική δύναμη της μετάλλαξης μπορεί αντί για τη ζωή να προκαλέσει την ασθένεια και τον θάνατο.

Οι πρωτεΐνες του οργανισμού δρουν φυσιολογικά με ορισμένο τρόπο και γι’ αυτό πρέπει να έχουν συγκεκριμένη σύσταση και δομή. Εάν η σύσταση μιάς πρωτεΐνης αλλάξει τότε και η δομή και λειτουργία της αλλοιώνεται και αναλόγως του είδους της πρωτεΐνης μπορεί η αλλοίωση αυτή να προκαλέσει την ανεξέλεγκτη διαίρεση του κυττάρου και συνεπώς τον καρκίνο του οργάνου που φιλοξενεί το μεταλλαγμένο κύτταρο.

Το DNA

Όπως λοιπόν είπαμε το ανθρώπινο DNA βρίσκεται ολόκληρο και αυτούσιο σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού πλην των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος που δεν έχουν πυρήνα ούτε γενετικό υλικό. Στα αρχέγονα κύτταρα ολόκληρο το DNA είναι λειτουργικό και το κάθε αρχέγονο κύτταρο μπορεί θεωρητικά να παράγει όλες τις πρωτεΐνες του σώματος, πράγμα που δεν συμβαίνει στην πράξη γιατί τα αρχέγονα κύτταρα διαιρούνται πολύ γρήγορα αφού έχουν ως βασική τους λειτουργία τη διαίρεση και διαφοροποίηση.

Κατά τη διαίρεση αυτή κάποια τμήματα του γενετικού υλικού μεταλλάσσονται και απενεργοποιούνται δίνοντας την ευκαιρία στα υπόλοιπα τμήματα που μένουν ενεργά να παράγουν τις πρωτεΐνες που χρειάζεται το κύτταρο για τη διαφοροποίησή του. Υπάρχουν όμως και τμήματα του DNA που είναι εκ φύσεως ανενεργά και ενεργοποιούνται όταν υποστούν μία μετάλλαξη. Αυτά τα τμήματα κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ευθύνονται για την παθολογική μετάλλαξη ενός φυσιολογικού κυττάρου σε καρκινικό κύτταρο, δηλαδή σε ένα κύτταρο χωρίς συγκεκριμένη λειτουργία, που πολλαπλασιάζεται ανεξέλεγκτα και που καταστρέφει στο διάβα του τα κύτταρα και τους ιστούς που συναντά.

Η δύναμη της μετάλλαξης

Βλέπουμε λοιπόν πώς η τεράστια αυτή δύναμη της μετάλλαξης μεταλλάσσει ενεργά τμήματα του γενετικού υλικού, τα απενεργοποιεί και προωθεί έτσι τη φυσιολογική ανάπτυξη και διαφοροποίηση των κυττάρων δημιουργώντας την ζωή, ενώ υπό άλλες περιστάσεις μεταλλάσσει άλλα τμήματα του DNA που φυσιολογικά είναι ανενεργά, τα ενεργοποιεί και προκαλεί τη δημιουργία πρωτεϊνών που οδηγούν στον καρκίνο και τις περισσότερες φορές στον θάνατο.

Η ίδια λοιπόν δύναμη δίνει ζωή και η ίδια, όταν εφαρμοσθεί σε διαφορετική περίσταση προκαλεί την ασθένεια και δυνητικά τον θάνατο. Όλοι αυτοί οι φαινομενικά απλοί αλλά στην πραγματικότητα εξαιρετικά πολύπλοκοι, αλληλοσυνδεόμενοι και ενίοτε αλληλοεξαρτώμενοι αυτοί μηχανισμοί είναι εν μέρει μόνο γνωστοί και μπορούν να μελετηθούν και να αξιοποιηθούν τόσο για την επεξήγηση του φαινομένου της ζωής όσο και για τη θεραπεία νοσημάτων που ακόμα και σήμερα ταλανίζουν την ανθρωπότητα.