Η γυναίκα που νίκησε τον καρκίνο 12 φορές! Πώς της συνέβη και τι λένε οι γιατροί της

Η ζωή της, όπως περιγράφεται σε μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Science Advances χαρακτηρίζεται ως μοναδική στα χρονικά.

Η γυναίκα ανέπτυξε για πρώτη φορά όγκο όταν ήταν σχεδόν ακόμη μωρό. Ακολούθησαν και άλλοι όγκοι κάθε λίγα χρόνια.

Πριν καν κλείσει τα 40 χρόνια ζωής, έχει αναπτύξει 12 καρκινικούς όγκους, εκ των οποίων τουλάχιστον πέντε ήταν κακοήθεις.

Ο κάθε καρκίνος της ήταν διαφορετικού τύπου και σε διαφορετικό σημείο του σώματος. Η γυναίκα έχει επίσης κηλίδες δέρματος, μικροκεφαλία και άλλες αλλοιώσεις. Σύμφωνα με τον Marcos Malumbres, επικεφαλής του Cell Division and Cancer Group στο Ισπανικό Εθνικό Κέντρο Έρευνας για τον Καρκίνο (CNIO), “δεν καταλαβαίνουμε ακόμα πώς θα μπορούσε αυτό το άτομο να έχει αναπτυχθεί ακόμα και σε εμβρυϊκό στάδιο, ούτε πώς έχει ξεπεράσει όλες αυτές τις παθολογίες”!

Σύμφωνα με τον Malumbres, η μελέτη αυτής της μοναδικής περίπτωσης “ανοίγει έναν τρόπο ανίχνευσης κυττάρων (που μπορούν εν δυνάμει να γίνουν όγκοι) πολύ πριν από τις κλινικές δοκιμές και τη διαγνωστική απεικόνιση. Μας παρέχει, επίσης, έναν νέο τρόπο για την τόνωση της ανοσολογικής απόκρισης σε μια καρκινική διαδικασία”.

Μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου MAD1L1

Όταν η ασθενής πήγε για πρώτη φορά στην Κλινική Μονάδα Οικογενούς Καρκίνου του CNIO, της πήραν δείγμα αίματος για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδίων που εμπλέκονται συχνότερα στον κληρονομικό καρκίνο. Αλλά δεν εντοπίστηκε καμία αλλαγή σε αυτά. Στη συνέχεια, οι ερευνητές ανέλυσαν ολόκληρο το γονιδίωμά της και βρήκαν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MAD1L1.

Αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης και πολλαπλασιασμού.

Οι ερευνητές του CNIO ανέλυσαν την επίδραση των μεταλλάξεων που ανιχνεύθηκαν και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι προκαλούν αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα (όλα τα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων).

Σε ζωικά μοντέλα, έχει παρατηρηθεί ότι όταν υπάρχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου (το καθένα προέρχεται από έναν γονέα), τότε το έμβρυο πεθαίνει. Προς έκπληξη των ερευνητών, η συγκεκριμένη γυναίκα έχει μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα, αλλά έχει επιβιώσει, ζώντας μια κατά τ’ άλλα φυσιολογική ζωή, όσο τουλάχιστον γίνεται για κάποιο άτομο με τόσο κακή υγεία.

Ποτέ ξανά στην ιστορία δεν έχει καταγραφεί άλλη περίπτωση σαν αυτή.

Σύμφωνα με τον συν-συγγραφέα της μελέτης, Miguel Urioste, ο οποίος ήταν επικεφαλής της Κλινικής Μονάδας Οικογενούς Καρκίνου του CNIO μέχρι τη συνταξιοδότησή του τον περασμένο Ιανουάριο, “ακαδημαϊκά δεν μπορούμε να μιλήσουμε για ένα νέο σύνδρομο, μιας και πρόκειται για ένα και μόνο περιστατικό. Αλλά βιολογικά είναι κάτι μοναδικό».

Άλλα γονίδια, των οποίων οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα, είναι γνωστά, αλλά “αυτή η περίπτωση είναι διαφορετική λόγω της επιθετικότητας, του ποσοστού των εκτροπών που παράγει και της εξαιρετικής ευαισθησίας σε μεγάλο αριθμό διαφορετικών όγκων”, είπε ο ίδιος.

Γιατί εξαφανίστηκαν οι όγκοι της

Ένα από τα γεγονότα που ενθουσίασε περισσότερο την ερευνητική ομάδα ήταν ότι οι πέντε επιθετικοί καρκίνοι που ανέπτυξε η ασθενής εξαφανίστηκαν σχετικά εύκολα!

Υποθέτουν ότι αυτό οφείλεται στην συνεχή παραγωγή αλλοιωμένων κυττάρων που έχει δημιουργήσει μια χρόνια αμυντική απόκριση στην ασθενή έναντι αυτών των κυττάρων και αυτό βοηθά τους όγκους να εξαφανιστούν. «Πιστεύουμε ότι η ενίσχυση αυτής της ανοσολογικής απόκρισης σε άλλους ασθενείς θα τους βοηθούσε να σταματήσουν την ανάπτυξη όγκων”, εξηγεί ο Malombres.

Η ανακάλυψη ότι το ανοσοποιητικό σύστημα είναι ικανό να απελευθερώσει μια αμυντική απόκριση έναντι κυττάρων με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων είναι, σύμφωνα με αυτόν τον ερευνητή του CNIO, “μία από τις πιο σημαντικές πτυχές αυτής της μελέτης, που μπορεί να ανοίξει νέες θεραπευτικές επιλογές στο μέλλον”.

Το 70% των ανθρώπινων όγκων έχουν κύτταρα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.

Μονοκυτταρική ανάλυση για έγκαιρη διάγνωση

Για να μελετήσουν την ασθενή και τα μέλη της οικογένειάς της (πολλοί συγγενείς της έχουν επίσης μεταλλάξεις στο γονίδιο MAD1L1, αλλά μόνο σε ένα από τα δύο αντίγραφα) οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν μια τεχνολογία ανάλυσης, η οποία παρέχει πληθώρα πληροφοριών σε επίπεδο αδιανόητο μόλις πριν από λίγα χρόνια.

Περιλαμβάνει την ανάλυση των γονιδίων “καθενός από τα κύτταρα του αίματος ξεχωριστά”, εξηγεί η Carolina Villarroya-Beltri, ερευνήτρια του CNIO και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι κυττάρων στο δείγμα και συνήθως αναλύεται η αλληλουχία όλων τους. “Αλλά αναλύοντας χιλιάδες από αυτά τα κύτταρα ξεχωριστά, ένα προς ένα, μπορούμε να μελετήσουμε τι συμβαίνει σε κάθε συγκεκριμένο κύτταρο και ποιες είναι οι συνέπειες αυτών των αλλαγών που βρίσκονται στην ασθενή”, εξήγησε.

Η κύτταρο-προς-κύτταρο ανάλυση αποκάλυψε -μεταξύ άλλων ανωμαλιών- ότι το δείγμα αίματος της 40χρονης περιείχε αρκετές εκατοντάδες χρωμοσωμικώς πανομοιότυπα λεμφοκύτταρα, προερχόμενα έτσι από ένα μόνο, ταχέως πολλαπλασιαζόμενο κύτταρο. Τα λεμφοκύτταρα είναι αμυντικά κύτταρα που επιτίθενται σε συγκεκριμένους εισβολείς.

Μερικές φορές, ωστόσο, ένα λεμφοκύτταρο πολλαπλασιάζεται ανεξέλεγκτα, γρήγορα, και σχηματίζει όγκο. Αυτή είναι η διαδικασία που -εν προκειμένω- αποτυπώνει η μονοκυτταρική ανάλυση: τα πρώτα στάδια ενός καρκίνου.

Με βάση αυτό το εύρημα, οι ερευνητές προτείνουν στην εργασία τους ότι αυτή η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό κυττάρων που μπορούν εν δυνάμει να εξελιχθούν σε όγκους πολύ πριν από την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων ή δεικτών που να μπορούν να παρατηρηθούν σε σχετικές εξετάσεις.

Πηγή: https://scitechdaily.com

φωτό: iStock