Μετά την ολοκληρωμένη ανάγνωση του ανθρωπίνου γονιδιώματος το 2003, ένα νέο ιστορικό ορόσημο είναι πλέον γεγονός για τη βιολογία παγκοσμίως, καθώς 442 επιστήμονες από 32 ερευνητικά ινστιτούτα πολλών χωρών παρουσίασαν, σε μία «ομοβροντία» 30 ταυτόχρονων επιστημονικών δημοσιεύσεων, την πρώτη μείζονα ανανέωση της «εγκυκλοπαίδειας του DNA» του ανθρώπου, στο πλαίσιο του πενταετούς φιλόδοξου διεθνούς ερευνητικού προγράμματος ENCODE.
Το κεντρικό «μήνυμα» είναι ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι κάτι πολύ περισσότερο από τα ήδη γνωστά 20.000- 23.000 γονίδια, καθώς, πέρα από αυτά τα γονίδια που απαρτίζουν μόλις το 2% του DNA και παράγουν τις πρωτεϊνες, το υπόλοιπο DNA (θεωρούμενο «σκουπίδι» μέχρι σήμερα) κάθε άλλο παρά άχρηστο είναι. Στην πραγματικότητα, μάλλον αποτελεί ένα τεράστιο κρυφό «λειτουργικό σύστημα» που, από τα παρασκήνια, ελέγχει το γονιδίωμά μας.
Συνολικά, περίπου το 80% του DNA αποκαλύπτεται πλέον ότι επιτελεί κάποιου είδους χρήσιμη βιοχημική λειτουργία. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ένα πολύ μεγαλύτερο τμήμα του ανθρώπινου γενετικού κώδικα είναι βιολογικά ενεργό, σε σχέση με ότι πίστευαν ως τώρα. Ο νέος γενετικός «χάρτης» ρίχνει περισσότερο φως στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά ταυτόχρονα κάνει ακόμα πιο περίπλοκη και μυστηριώδη τη λειτουργία των γονιδίων. Οι επιστήμονες ελπίζουν πάντως ότι τα νέα στοιχεία θα βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες τους.
Οι επιστημονικές εργασίες, που παρουσιάστηκαν στα περιοδικά «Nature», «Science», «Genome Biology» και «Genome Research», αποτελούν το επιστέγασμα της «Εγκυκλοπαίδειας των Στοιχείων του DNA» (Encode), που ξεκίνησε το 2003 με στόχο να εντοπίσει όλα τα λειτουργικά στοιχεία μέσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο κωδικοποιείται σε περίπου 3,2 δισεκατομμύρια χημικά «γράμματα» (νουκλεοτίδια ή βάσεις) του γενετικού «αλφαβήτου». Σε αυτό το πλαίσιο, οι συνεργαζόμενοι ερευνητές δεν περιορίστηκαν στα «χρήσιμα» γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες και αποτελούν το 2% του ανθρωπίνου γονιδιώματος, αλλά ανέλυσαν και το πολύ μεγαλύτερο «άχρηστο» τμήμα του DNA, το υπόλοιπο 98%, το οποίο μέχρι σήμερα θεωρείτο «σκουπίδι» (junk), καθώς δεν είχε βρεθεί να ρυθμίζει κάποια βιολογική λειτουργία.
Η μεγάλη ανατροπή που φέρνει το Encode, είναι ότι, όπως είπε ο επικεφαλής του ερευνητικής κοινοπραξίας καθηγητής Ίουαν Μπίρνι του Ευρωπαϊκού Ινστιτούτου Βιοπληροφορικής στο Κέμπριτζ, «ο όρος σκουπιδο-DNA πρέπει πια να πεταχτεί στα σκουπίδια. Είναι ξεκάθαρο από τη νέα έρευνα ότι ένα πολύ μεγαλύτερο τμήμα του γονιδιώματος είναι βιολογικά ενεργό από ότι νομίζαμε».
Η μεγάλη έρευνα εντόπισε μέσα στο «άχρηστο» DNA τέσσερα εκατομμύρια γονιδιακούς «διακόπτες», τμήματα του γενετικού υλικού που ρυθμίζουν αν και πότε τα γονίδια ενεργοποιούνται ή όχι μέσα στα κύτταρα. Οι «διακόπτες» αυτοί -που λέγονται «ρυθμιστικά στοιχεία» και συνήθως απέχουν χωροταξικά πολύ από το γονίδιό «τους»- παίζουν σημαντικό ρόλο για το πόσο αυξημένος είναι ο κίνδυνος μίας ασθένειας σε έναν άνθρωπο. Το 9% του ανθρωπίνου DNA βρέθηκε ότι εμπλέκεται στην κωδικοποίηση αυτών των «διακοπτών», αλλά το ποσοστό στην πραγματικότητα μπορεί να αγγίζει το 20%.
Σύμφωνα με τον καθηγητή Μάικ Σνάιντερ του πανεπιστημίου Στάνφορντ, «πολλές διαφορές ανάμεσα στους ανθρώπους οφείλονται σε αυτούς τους διαφορετικούς ρυθμιστικούς διακόπτες, οι οποίοι έχουν μεγαλύτερη ποικιλία και από τα ίδια τα γονίδια». Η συνειδητοποίηση αυτή ανοίγει ένα νέο ευρύ πεδίο ιατρικής και φαρμακευτικής έρευνας πέρα από τα ίδια τα γονίδια, αν και, όπως αναγνωρίζουν οι επιστήμονες, θα χρειαστούν αρκετά χρόνια ερευνών για να δουν οι ασθενείς απτά οφέλη.
Οι ερευνητές εντόπισαν μέσα στο «άχρηστο» DNA γύρω στα 10.000 γονίδια πέρα από τα ήδη γνωστά περίπου 20.000 γονίδια. Αυτά τα νέα γονίδια όμως δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά μόρια RNA, τα οποία βοηθούν σημαντικά στην ρύθμιση της δράσης των 20.000 γονιδίων που παράγουν τις πρωτεΐνες. Όπως ανακαλύφθηκε, περίπου το 76% του DNA του γονιδιώματος μετατρέπεται (μεταγράφεται) σε RNA, ένα πολύ μεγαλύτερο ποσοστό από ό,τι πίστευαν οι βιολόγοι μέχρι σήμερα. Βρέθηκαν ακόμα περίπου 11.200 «ψευδο-γονίδια», νεκρά εξελικτικά απομεινάρια του μακρινού παρελθόντος, που όμως -για κάποιον λόγο- ενεργοποιούνται ξανά σε μερικά κύτταρα και σε μερικούς ανθρώπους.
Ηγετικό ρόλο στη διεθνή κοινοπραξία ENCODE είχε και ο ελληνικής καταγωγής καθηγητής Γιάννης Σταματογιαννόπουλος του πανεπιστημίου Ουάσιγκτον στο Σιάτλ, ο οποίος δήλωσε: «Τα γονίδια κατέχουν μόνο ένα μικρό μέρος του γονιδιώματος και οι περισσότερες προσπάθειες να χαρτογραφήσουμε τις γενετικές αιτίες των ασθενειών, διαψεύδονταν από σήματα άσχετα από τα γονίδια. Τώρα ξέρουμε ότι αυτές οι προσπάθειες δεν ήσαν μάταιες και ότι αυτά τα σήματα ήσαν στην πραγματικότητα κρυμμένα σε εκατομμύρια τοποθεσίες σε όλο το γονιδίωμα. Τα ευρήματα προσφέρουν έναν νέο «φακό» για να δούμε καλύτερα τον ρόλο της γενετικής και της λειτουργίας του γονιδιώματος στις ασθένειες».