Η μεσογειακή αναιμία είναι πια ασθένεια των 40άρηδων. Οι προσδοκίες από τις νέες θεραπείες

Η β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) δεν είναι πλέον μια παιδιατρική πάθηση, αλλά μία νόσος της μέσης ηλικίας, καθώς η πρόοδος που συντελέστηκε τις τελευταίες δεκαετίες στην αντιμετώπισή της οδήγησε σε σημαντική αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών.

Ακόμα πιο ελπιδοφόρες, όμως, είναι οι νεότερες θεραπείες και εκείνες που αναμένονται στο εγγύς μέλλον. Οι θεραπείες αυτές μειώνουν την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος, ενώ κάποιες αποσκοπούν στην ίαση της νόσου.

Στη χώρα μας ζουν περίπου 2.100 πάσχοντες από β-θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία). Η πλειονότητα από αυτούς είναι ενήλικες, με την μέση ηλικία των πασχόντων να είναι 40-45 ετών. Επιπλέον, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν μειωθεί σημαντικά. Η μείωση αυτή φτάνει το 95% τις τελευταίες δεκαετίες, χάρη στο ιδιαίτερα επιτυχημένο πρόγραμμα πρόληψης για τη μεσογειακή αναιμία που εφαρμόζεται στη χώρα μας.

Τις επισημάνσεις αυτές έκανε προσφάτως ο κ. Αντώνης Καττάμης, καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο πλαίσιο εκδήλωσης για την παρουσίαση της ενημερωτικής εκστρατείας για την αιμοδοσία «Κάποιοι χρειάζονται αίμα. Μήπως έχεις ό,τι χρειάζονται;». Την εκστρατεία πραγματοποιεί η φαρμακευτική εταιρεία Bristol Myers Squibb σε συνεργασία με το Εθνικό Κέντρο Αιμοδοσίας (ΕΚΕΑ).

Το προσδόκιμο επιβιώσεως

Όπως είπε ο κ. Καττάμης, η βελτίωση στη φροντίδα των ασθενών αντανακλάται στο προσδόκιμο επιβίωσής τους που έχει αυξηθεί σημαντικά. «Σήμερα θεωρούμε ότι οι περισσότεροι ασθενείς θα μπορέσουν να γιορτάσουν τα 50α τους γενέθλια», εξήγησε. «Αυτό κατέδειξε και μελέτη στην Κύπρο, σύμφωνα με την οποία το 81% των ασθενών βρίσκονται ακόμα εν ζωή στα 50 τους χρόνια».

Σύμφωνα με στοιχεία που παρουσίασε, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης ήταν:

• Τα 17 έτη τη δεκαετία του ’70
• Τα 27 έτη τη δεκαετία του ’80
• Τα 37 έτη τη δεκαετία ’90
• Τα 40 έτη το 2000
• Τα 50 έτη σήμερα

Ωστόσο «μέσο προσδόκιμο επιβίωσης» σημαίνει πως οι μισοί ασθενείς ζουν λιγότερο και οι μισοί περισσότερο από αυτό – πολλοί μέχρι τα βαθιά τους γηρατειά.

Διαβάστε ακόμα Μεσογειακή αναιμία: Ο Γολγοθάς των ασθενών μέσα στην πανδημία για μια μονάδα αίματος

Bristol Myers Squibb: «Κάποιοι χρειάζονται αίμα. Μήπως έχεις ό,τι χρειάζονται;»

Όπως, όμως, επεσήμανε ο καθηγητής, το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με μεσογειακή αναιμία «είναι σαφώς μικρότερο» απ’ ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Γιατί συμβαίνει αυτό; «Η μεσογειακή αναιμία επιβαρύνει σημαντικά την υγεία των ασθενών», απάντησε. «Σε πρόσφατη μελέτη δείξαμε ότι πολλοί πάσχουν και από άλλα προβλήματα εκτός από τη θαλασσαιμία. Ταλαιπωρούνται κυρίως από ενδοκρινοπάθειες που οφείλονται στη χρόνια θεραπεία και την χρόνια αναιμία».

Οι μεταγγίσεις και η αποσιδήρωση

Για την αντιμετώπιση της β-θαλασσαιμίας υπάρχουν συντηρητικές θεραπείες και ριζικές. «Η συντηρητική θεραπεία είναι οι μεταγγίσεις αίματος και η αποσιδήρωση. Οι ριζικές θεραπείες έχουν ως στόχο να απαλλαγούν οι ασθενείς από τη νόσο τους», εξήγησε ο ειδικός.

Οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία (β-θαλασσαιμία) βασίζονται στις χρόνιες μεταγγίσεις αίματος για να επιβιώσουν. Δίχως αυτές απειλούνται από βαριά αναιμία που τελικά θα τους κοστίσει τη ζωή. Έτσι, σε τακτά χρονικά διαστήματα (κατά μέσον όρο κάθε 2-3 εβδομάδες) χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.

Ωστόσο με τις μεταγγίσεις χορηγείται πολύς σίδηρος στον οργανισμό, τον οποίο μόνος του δεν μπορεί να αποβάλλει. Γι’ αυτό τον λόγο οι ασθενείς λαμβάνουν καθημερινά φάρμακα, τα οποία τους προστατεύουν από τις δυνητικές βλάβες της υπερφόρτωσης σιδήρου. Στις βλάβες αυτές συμπεριλαμβάνονται πολλά προβλήματα στην καρδιά, στους ενδοκρινείς αδένες και στο ήπαρ, όπως ενδεικτικά:

• Ο υποθυρεοειδισμός
• Ο υποπαραθυρεοειδισμός
• Η καρδιομυοπάθεια
• Η κίρρωση και το καρκίνωμα ήπατος
• Ο σακχαρώδης διαβήτης

Ριζικές θεραπείες

Στις ριζικές θεραπείες για τη μεσογειακή αναιμία συμπεριλαμβάνονται η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών και οι γονιδιακές μέθοδοι.

«Η μεταμόσχευση μυελού των οστών για παιδιά και νεαρούς εφήβους (κάτω των 14 ετών) έχει πολύ καλά αποτελέσματα», είπε ο κ. Καττάμης. «Το ποσοστό επιβίωσης είναι πάνω από 90% και το ποσοστό ίασης πάνω από 85%. Στην Ελλάδα οι μεταμοσχεύσεις γίνονται βασικά στη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας – Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών στο Νοσοκομείο Παίδων Αγία Σοφία, με ποσοστά που είναι πάνω από 90%».

Δεύτερος τύπος ριζικής θεραπείας «είναι αυτός που τώρα ξεκινάει και θα τον δούμε στο μέλλον. Είναι η λεγόμενη γονιδιακή θεραπεία και γενετική τροποποίηση», συνέχισε. «Στη γονιδιακή θεραπεία εισάγουμε ένα γονίδιο που λείπει ή που δεν λειτουργεί σωστά μέσα στο γονιδίωμα του κυττάρου. Αυτό αρχίζει να πολλαπλασιάζεται και να παράγει την πρωτεΐνη που χρειάζεται. Στην προκειμένη περίπτωση εισάγουμε την β-αλυσίδα που λείπει από τους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία. Αντίστοιχα, στην γονιδιακή τροποποίηση προκαλούμε επεξεργασία της έκφρασης ενός γονιδίου».

Και οι δύο γονιδιακές μέθοδοι συνίστανται στη λήψη ειδικών κυττάρων (αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα) από τον ασθενή. Τα κύτταρα αυτά υφίστανται ειδική επεξεργασία και έπειτα εγχέονται εκ νέου στον ασθενή. Όπως είπε ο καθηγητής, υπάρχει ήδη ένα προϊόν το οποίο έχει πάρει προκαταρκτική έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ).

«Είναι το λεγόμενο betibeglogene autotemcel. Είναι ένα γονίδιο, το οποίο βάζουμε μέσα στο γονιδίωμα χρησιμοποιώντας έναν βέκτορα (μεταφορέα)», εξήγησε. Όπως είπε, το σκεύασμα αυτό έχει λάβει έγκριση για ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών οι οποίοι:

• Δεν έχουν σοβαρό γονότυπο μεσογειακής αναιμίας
• Δεν έχουν την εναλλακτική της μεταμόσχευσης μυελού των οστών από έναν συγγενή-συμβατό δότη

«Η μεν μεταμόσχευση υπάρχει ήδη. Η γονιδιακή θεραπεία και η γενετική τροποποίηση είναι κάτι που θα δούμε κυρίως στο μέλλον», επισήμανε.

Μείωση της ανάγκης για μεταγγίσεις

Η γονιδιακή θεραπεία και η γενετική τροποποίηση αποτελούν εξελίξεις που άρχισαν να αναδύονται την τελευταία δεκαετία. Μία άλλη σημαντική εξέλιξη των τελευταίων ετών είναι η έγκριση το 2020 του φαρμάκου luspatercept.

«Είναι το πρώτο φάρμακο στοχευμένης θεραπείας για τη μεσογειακή αναιμία και βελτιώνει την ανάγκη για μεταγγίσεις», είπε ο καθηγητής. «Είναι ένας παράγοντας ωρίμανσης της ερυθράς σειράς – ένα αντίσωμα που προσδένει ένα συγκεκριμένο τροποποιητή, ο οποίος είναι απαραίτητο στοιχείο για την αποδοτική ερυθροποίηση. Μελέτες έδειξαν ότι μεγάλο μέρος των ασθενών που το λαμβάνουν επιτυγχάνουν μείωση των αναγκών σε αίμα».

Η μείωση αυτή σε πολλές περιπτώσεις υπερβαίνει το 33%. Υπάρχει επίσης ικανοποιητικό ποσοστό ασθενών (περίπου 40%) που επιτυγχάνουν μείωση πάνω από 50%.

«Σε όλους τους ασθενείς παρατηρείται κάποια, έστω και μικρή, βελτίωση στις ανάγκες για μετάγγιση», τόνισε ο κ. Καττάμης. «Ο μέσος όρος της βελτίωσης στις 24 εβδομάδες θεραπείας είναι μείον 5 μονάδες αίματος. Αυτό αφορά ασθενείς που κατά μέσον όρο χρειάζονταν 15-20 μονάδες στο διάστημα αυτό».

Οι μελέτες έδειξαν επίσης ότι η βελτίωση δεν είναι παροδική, αλλά συνεχίζεται σε βάθος χρόνου, πρόσθεσε. Το φάρμακο ήδη έχει αρχίσει να χορηγείται σε μερικούς ασθενείς στη χώρα μας και «μεγάλο ποσοστό ανταποκρίνονται και παρουσιάζουν βελτίωση».

«Η μεσογειακή αναιμία  είναι μία χρόνια νόσος με ανάγκη συνεχούς ιατρικής φροντίδας και θεραπείας. Αποτελεί πλέον νόσημα της μέσης ηλικίας, που έχει καλύτερο προσδόκιμο επιβίωσης χωρίς ιδιαίτερη νοσηρότητα. Οι βελτιώσεις που έχουν επιτευχθεί είναι σημαντικές, αλλά σίγουρα χρειαζόμαστε και άλλες. Εκτιμάται ότι στο μέλλον οι νεότερες θεραπείες θα συμβάλλουν στην καλύτερη αντιμετώπισή της», κατέληξε.

* Η εκστρατεία «Κάποιοι χρειάζονται αίμα. Μήπως έχεις ό,τι χρειάζονται;» τελεί υπό την αιγίδα της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΕΟΘΑ) και της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ). Περισσότερες πληροφορίες για την εκστρατεία οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να βρουν στον ιστότοπο https://kapoioixreiazontaiaima.gr/.