Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι η διαδικασία ελέγχου του γενετικού υλικού των εμβρύων, που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση, πριν την εμβρυομεταφορά. Προκειμένου να ελεγχθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου, αφαιρούνται ένα ή δύο κύτταρα από αυτό σε συγκεκριμένο στάδιο της ανάπτυξής του, διενεργείται δηλαδή μια εμβρυϊκή βιοψία.Έτσι τα έμβρυα με φυσιολογικό γενετικό υλικό επιλέγονται για εμφύτευση στη μήτρα.
Εμβρυϊκή βιοψία αναφέρθηκε για πρώτη φορά σε έμβρυα κουνελιού το 1968, αλλά χρειάστηκε να περιμένουμε μέχρι τη δεκαετία του ‘80 για να αναπτυχθεί η κατάλληλη τεχνολογία εξωσωματικής γονιμοποίησης και ανάλυσης του γενετικού υλικού, προκειμένου να εφαρμοσθεί ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος στον άνθρωπο. Τα αποτελέσματα των προσπαθειών αυτών ανακοινώθηκαν επισήμως το 1989, αλλά είχε προηγηθεί κατά κάποια χρόνια η ανακοίνωση των προκαταρκτικών αποτελεσμάτων.
Από το 2006 και έπειτα ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος διατίθεται για την πλειψηφία των γνωστών γενετικών ανωμαλιών και έχουν διασαφηνισθεί οι ενδείξεις εφαρμογής του.
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος προσφέρεται καταρχήν σε ζευγάρια, στα οποία ο ένας ή και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς κάποιας νόσου, που προκαλείται από ένα και μόνο γονίδιο. Τέτοιες νόσοι είναι η Κυστική Ίνωση, η Μεσογειακή Αναιμία, η Νωτιαία μυϊκή ατροφία, η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία, οι Αιμοφιλία κ.α.
Επίσης από τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο μπορούν να ωφεληθούν και ζευγάρια με καθ’ έξιν αποβολές, αφού με τον έλεγχο αυτό αυξάνονται οι πιθανότητές τους για τεκνοποίηση.
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος προσφέρεται και σε ζευγάρια, τα οποία έχουν ήδη υποβληθεί στη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης, η οποία δεν έχει ευωδοθεί.
Φαίνεται πως στα ζευγάρια αυτά είναι αυξημένες η πιθανότητες να υφίστανται ανωμαλίες στο γενετικό υλικό των εμβρύων, οι ανωμαλίες αυτές αφορούν συνήθως τον αριθμό των χρωμοσωμάτων τους. Αντικείμενο συζήτησης αποτελεί ο αριθμός αποτυχημένων προσπαθειών πέραν του οποίου προσφέρεται ο έλεγχος αυτός. Συνήθως η διαδικασία του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου προσφέρεται μετά από 3 αποτυχημένες προσπάθειες.
Το όριο όμως δεν είναι απόλυτο, ενώ δεν πρέπει να ξεχνάμε πως η αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι πολυπαραγοντική και πάντα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη και να διερευνόνται και άλλα αίτια αποτυχίας.
Οι ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων είναι πιο συχνές σε γυναίκες άνω των 35 ετών. Εντούτοις, από τα μέχρι σήμερα επιστημονικά δεδομένα, δεν έχει αποδειχθεί πως η εφαρμογή του προγενετικού εμφυτευτικού ελέγχου σε όλες τις γυναίκες άνω των 35, που υποβάλλονται στη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, αυξάνει ουσιαστικά τις πιθανότητες επιτυχίας. Έτσι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος δεν εφαρμόζεται καθολικά, αλλά προσφέρεται μόνο σε επιλεγχμένες γυναίκες αυτού του ηλικιακού φάσματος.
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος προσφέρεται τέλος και σε ζευγάρια, στα οποία ο άνδρας παρουσιάζει σοβαρές ανωμαλίες στο σπερμοδιάγραμμά του, αφού στις περιπτώσεις αυτές οι πιθανότητες γενετικών ανωμαλιών στο σπέρμα είναι αυξημένες.
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος προϋποθέτει την λήψη γενετικού υλικού από το έμβρυο. Η λήψη γενετικού υλικού είναι μια εξαιρετικά λεπτή διαδικασία, που απαιτεί πολύ λεπτούς χειρισμούς.
Την τρίτη ημέρα από τη γονιμοποίηση το έμβρυο, που αναπτύσσεται μέσα σε ειδικό θρεπτικό υλικό, αποτελείται από 6 έως 10 κύτταρα και περιβάλλεται από μία πρωτεϊνική μεμβράνη, που ονομάζεται διαφανής ζώνη.
Ο εμβρυολόγος με πολύ λεπτές κινήσεις καταρχήν ακινητοποιεί το έμβρυο με τη βοήθεια μίας ειδικής πιπέτας. Η πιπέτα είναι κατά βάση ένας πολύ λεπτός σωλήνας, που αναρροφά. Στη συνέχεια με μία πιπέτα με αιχμηρή άκρη διατέμνεται η διαφανής ζώνη.
Μέσα από την οπή, που δημιουργήθηκε με μία τρίτη πιπέτα αναρροφούνται ένα ή δύο κύτταρα, που ονομάζονται βλαστομερίδια, τα οποία αποσέλλονται για έλεγχο του γενετικού τους υλικού.
Η αφαίρεση των κυττάρων από το έμβρυο δεν είναι βλαπτική για αυτό, αφού στοιχεία, που έχουν προκύψει από διάφορες μελέτες, έχουν καταδείξει πως η απώλεια ακόμα και του 50% των κυττάρων ενός εμβρύου δεν θέτουν σε κίνδυνο την περαιτέρω ανάπτυξή του.
Εντούτοις, πάντα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η υπαρκτή πιθανότητα τα ληφθέντα κύτταρα να μην είναι αντιπροσωπευτικά της εικόνας του γενετικού υλικού της ολότητας του εμβρύου. Συχνά μέσα στο ίδιο έμβρυο εντοπίζονται βλαστομερίδια με διαφορετικό γενετικό υλικό.
Έτσι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μειώνει μεν δραματικά τις πιθανότητες εμφύτευσης εμβρύου με ανωμαλίες στο γενετικό του υλικό, ίσως και κατά 90%, αλλά δεν μας απαλλάσει από τον απαραίτητο προγεννητικό έλεγχο.
Επομένως ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι μία μέθοδος που εφαρμόζεται με επιτυχία σε πολλά μέρη του κόσμου και έχει βοηθήσει χιλιάδες επιλεγμένα ζευγάρια να τεκνοποιήσουν.
(11).jpg)
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
http://www.eleftheia.gr/
E-mail: care@eleftheia.gr
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: