Καρκίνος: Τεράστια ανάλυση DNA αποκαλύπτει την καλύτερη θεραπεία για κάθε ασθενή

Η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος των ασθενών με καρκίνο μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να βρουν την καλύτερη θεραπεία που ταιριάζει στην περίπτωσή τους, αναφέρουν επιστήμονες από τη Βρετανία.

Στη μεγαλύτερη του είδους μελέτη, ταίριαξαν τα ευρήματα του DNA χιλιάδων ασθενών με κλινικά δεδομένα, προσαρμόζοντας κατάλληλα τη θεραπεία. Σε κάποιους λ.χ. χορήγησαν διαφορετικά φάρμακα. Σε άλλους απέφυγαν φάρμακα που ήταν πιθανό να τους προκαλέσουν παρενέργειες.

Η όλη έρευνα βασίστηκε στην λεγόμενη αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (Whole-genome sequencing – WGS). Κατ’ αυτήν αναλύεται ολόκληρος ο γενετικός κώδικας ενός ατόμου. Οι ασθενείς με καρκίνο έχουν:

• Το βασικό DNA που έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους. Αυτό λαμβάνεται σε δείγμα αίματος.
• Το DNA του καρκινικού όγκου τους, το οποίο αποτελείται από το βασικό και από μεταλλαγμένο DNA. Αυτό λαμβάνεται με βιοψία.

Το βασικό γονιδίωμα μπορεί να αποκαλύψει αν φέρει κάποιος γενετικές μεταλλαγές οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνο. Κλασικό παράδειγμα είναι η BRCA1 που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Το γονιδίωμα του καρκινικού όγκου μπορεί να αποκαλύψει ποια γονίδια τροφοδοτούν την εξάπλωσή του και αν μπορεί να προκαλέσουν παρενέργειες με την έκθεση σε ορισμένα φάρμακα.

Η νέα μελέτη έδειξε μεταξύ άλλων πόσοι όγκοι φέρουν μεταλλάξεις που μπορεί να επηρεάσουν την απόφαση για χειρουργική επέμβαση ή συγκεκριμένες θεραπείες.

Η μελέτη

Η νέα μελέτη δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση Nature Medicine. Όπως γράφουν οι ερευνητές εξέτασαν δείγματα των όγκων από 13.880 ασθενείς με καρκίνο. Οι άνθρωποι αυτοί έπασχαν από 33 διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Το 11,9% (οι 1.645 από τους ασθενείς) είναι σταδίου 4 νόσο (προχωρημένο μεταστατικό καρκίνο). Σε αυτούς, τα δείγματα των όγκων προέρχονταν από μεταστάσεις:

• Στο ήπαρ
• Τους λεμφαδένες
• Τους πνεύμονες
• Τον εγκέφαλο

Τα περισσότερα δείγματα (το 94,5% ή 13.120) από τους όγκους όλων των ασθενών είχαν ληφθεί μετά από χειρουργική επέμβαση. Οι ερευνητές εξέτασαν επίσης το βασικό γονιδίωμα των ασθενών.

Τα ευρήματα

Όπως διαπίστωσαν, οι μεταλλάξεις στα καρκινικά κύτταρα που συνιστώνται στα κλασικά γενετικά τεστ, παρουσίαζαν διακύμανση αναλόγως με τον τύπο του καρκίνου. Παραδείγματος χάριν, το 94% των ασθενών με γλοιοβλάστωμα (καρκίνος του εγκεφάλου) έφεραν μεταλλάξεις που επηρεάζουν την απόφαση για θεραπεία.

Επιπλέον, στο 13% των σαρκωμάτων εντοπίστηκαν δομικές μεταλλάξεις που υποδηλώνουν διαφορετικούς υποτύπους του καρκίνου. Το γεγονός αυτό επέτρεψε στους γιατρούς να διαλέξουν την σωστή θεραπεία για κάθε ασθενή. Τα σαρκώματα είναι συμπαγείς όγκοι στα οστά και τους μυς.

Η μελέτη έδειξε ακόμα ότι το σχεδόν 10% των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών έφεραν παθολογικές κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Το εύρημα αυτό δείχνει προς τα πού πρέπει να κινηθεί η φροντίδα όχι μόνο των ασθενών, αλλά και των μελών της οικογένειάς τους.

Οι ερευνητές από το Εθνικό Σύστημα υγείας της Αγγλίας (NHS England) και το Genomics England, «έστειλαν τα ευρήματά τους στους γιατρούς των ασθενών», δήλωσε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Nirupa Murugaesu.

Τουλάχιστον ένας νοσηλευτικός όμιλος τα χρησιμοποίησε στην πράξη, τροποποιώντας την αγωγή για 1 στους 4 ασθενείς του. Άλλοι εξ αυτών εντάχθηκαν σε κλινικές μελέτες και άλλοι σταμάτησαν να λαμβάνουν φάρμακα που ήταν πολύ πιθανό να τους προκαλέσουν παρενέργειες.

Φωτογραφία: iStock