Κυστική ίνωση: Σημαντικά οφέλη από τις θεραπείες που στοχεύουν την αιτία της

Σημαντικά οφέλη αποκομίζουν μακροπρόθεσμα οι ασθενείς με κυστική ίνωση που πληρούν τα ιατρικά κριτήρια και λαμβάνουν εξελιγμένη θεραπεία για τη νόσο τους.

Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα που παρουσιάσθηκαν στο 46ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης (ECFS 2023),οι τροποποιητές του CFTR βελτιώνουν την πνευμονική λειτουργία των ασθενών και μειώνουν τις παροξύνσεις. Μειώνουν επίσης σημαντικά την ανάγκη για μεταμόσχευση πνεύμονα.

Το συνέδριο πραγματοποιήθηκε στην Βιέννη, 7-10 Ιουνίου 2023. Περισσότεροι από 2.000 σύνεδροι από 63 χώρες του κόσμου είχαν την δυνατότητα να παρακολουθήσουν τις εξελίξεις στη νόσο, η οποία σήμερα αντιμετωπίζεται καλύτερα παρά ποτέ.

Στη διάρκεια του συνεδρίου παρουσιάσθηκαν νέα δεδομένα για τους τροποποιητές του CFTR. Τα δεδομένα αυτά προέρχονταν από 12 μελέτες σε χιλιάδες ασθενείς. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνονται περισσότεροι από 16.000 ασθενείς με κυστική ίνωση από το Μητρώο Ασθενών του Αμερικάνικου Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης (CFFPR) και σχεδόν 3.000 ασθενείς από το Μητρώο Κυστικής Ίνωσης της Γερμανίας.

Οι μελέτες έδειξαν ότι η συνδυασμένη θεραπεία με τις ουσίες elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor:

• Βελτίωσε  την πνευμονική λειτουργία των ασθενών
• Μείωσε κατά 79% τις πνευμονικές παροξύνσεις στις ΗΠΑ και κατά 83% στη Γερμανία
• Μείωσε το ενδεχόμενο θανάτου κατά 72% στις ΗΠΑ και κατά 82% στη Γερμανία
• Ελάττωσε το ποσοστό μεταμόσχευσης πνεύμονα κατά 85% στις ΗΠΑ και κατά 100% στη Γερμανία

Οι βελτιώσεις αυτές παρατηρήθηκαν σε σύγκριση με το 2019, δηλαδή πριν από την έναρξη της θεραπείας για ασθενείς με κυστική ίνωση στις δύο χώρες.

Άλλη μελέτη έδειξε ότι ασθενείς με κυστική ίνωση 12 ετών και άνω που λαμβάνουν τη θεραπεία, δεν παρουσιάζουν μείωση της πνευμονικής λειτουργίας σε διάστημα τεσσάρων ετών.

Η συνδυασμένη θεραπεία χορηγείται σε ασθενείς με τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο CFTR. Η μετάλλαξη αυτή σχετίζεται αιτιολογικά με την κυστική ίνωση.

Οι νέες προκλήσεις της νόσου

Στο συνέδριο ιδιαίτερη βαρύτητα δόθηκε στην ανάγκη υποστήριξης των ασθενών από νέες ιατρικές ειδικότητες, καθώς αυξάνεται ο μέσος όρος ηλικίας των ασθενών με κυστική ίνωση. Έμφαση δόθηκε:

• Στην ανάγκη προστασίας της ψυχικής υγείας τους
• Στα νέα δεδομένα για τη γονιμότητά τους, την κύηση και τον θηλασμό
• Στις νέες προκλήσεις που παρουσιάζονται στους ασθενείς με τη μητρότητα και την πατρότητα.

Στο συνέδριο παρουσιάσθηκαν επίσης οι αλλαγές στη διατροφή τους, οι νέες τάσεις στη φυσικοθεραπεία και την άσκηση, η ψηφιακή υγεία και η εφαρμογή της Τηλεϊατρικής στην κυστική ίνωση.

Συζητήθηκαν ακόμα τα νεότερα για την έρευνα σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία και  τη θεραπεία mRNA για τους ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι για τις θεραπείες με τροποποιητές του CFTR, αλλά και τη θεραπεία με βακτηριοφάγους. Τέλος, παρουσιάστηκαν:

• Οι αλλαγές στην επιδημιολογία της νόσου
• Θέματα που αφορούν τον διαβήτη στην κυστική ίνωση
• Τα νεότερα δεδομένα για τα κριτήρια παραπομπής σε μεταμόσχευση πνευμόνων των ασθενών