Κυστική ίνωση: Βελτίωση στο προσδόκιμο ζωής και νέα προβλήματα με τα νέα φάρμακα

Θεαματική βελτίωση στο προσδόκιμο επιβίωσης και στην ποιότητα ζωής προσφέρουν τα νέα φάρμακα στους ασθενείς με κυστική ίνωση. Τα φάρμακα αυτά στοχεύουν στην γενετική αιτία της νόσου, με αποτέλεσμα να εκτιμάται ότι μπορούν να διπλασιάσουν το προσδόκιμο ζωής.

Πρακτικά αυτό σημαίνει πως ασθενείς οι οποίοι χάνονταν πριν καν πλησιάσουν την μέση ηλικία, τώρα πια εκτιμάται ότι θα μπορέσουν να φτάσουν στην τρίτη ηλικία. Η αύξηση στο προσδόκιμο ζωής, όμως, οδηγεί στην ανάδυση νέων προβλημάτων υγείας, η ύπαρξη των οποίων παρέμενε έως τώρα άγνωστη.

Τις επισημάνσεις αυτές έκανε η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση. Όπως είπε στο Πρακτορείο FM, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έως πρότινος ήταν τα 30-35 έτη. Με τα νεότερα φάρμακα, όμως οι γιατροί εκτιμούν ότι όσα παιδιά γεννιούνται τώρα, θα ζουν 60-62 χρόνια.

Στο μεσοδιάστημα πιστεύεται ότι θα βγουν νέα φάρμακα, που θα το αυξήσουν ακόμα περισσότερο. Δυστυχώς, όμως, για τους ασθενείς που ήδη έχουν υποστεί βλάβες στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα λόγω της νόσου, αυτές δεν είναι αναστρέψιμες.

«Λαμβάνοντας αυτά τα φάρμακα θα βελτιώνεται η ποιότητα ζωής μας και θα απομακρύνεται κάπως ο κίνδυνος της μεταμόσχευσης πνευμόνων, που ήταν η λύση στα τελικά στάδια της νόσου», εξήγησε η κυρία Πρεφτίτση.

Ένα άλλο θέμα που απασχολεί έντονα την ιατρική κοινότητα είναι το γεγονός ότι «μεγαλώνουν σε ηλικία οι ασθενείς, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται νέα συμπτώματα και νέα προβλήματα που μέχρι πρότινος δεν υπήρχαν», πρόσθεσε.

Τι είναι

Η κυστική ίνωση είναι μία σοβαρή γενετική νόσος, η οποία κληρονομείται σε έναν ασθενή από τους γονείς του. Οι γονείς μπορεί να είναι εν αγνοία τους φορείς του υπαίτιου γονιδίου. Οι ίδιοι είναι απολύτως υγιείς, χωρίς ύποπτα συμπτώματα.

Όταν όμως φέρουν και οι δύο το υπαίτιο γονίδιο, έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με τη νόσο.

Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι ότι δεν εκκρίνεται σωστά ή δεν παράγεται καθόλου μία πρωτεΐνη που λέγεται CFΤR. Η έλλειψή της έχει ως συνέπεια, όλες οι εκκρίσεις του οργανισμού να είναι ιδιαίτερα παχύρευστες. Έτσι, μπλοκάρουν ζωτικά  όργανα και γίνονται αιτία μολύνσεων. Δημιουργούν επίσης κύστεις που μπορεί να έχουν επιπλοκές. Στους άνδρες, λ.χ., υπάρχει αυξημένος κίνδυνος στειρότητας λόγω απόφραξης του σπερματικού πόρου.

Η κυστική ίνωση προσβάλλει όλα τα όργανα, αλλά κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Το περίπου 90-95% των ασθενών έχουν παγκρεατική και αναπνευστική ανεπάρκεια από την πρώτη μέρα της ζωής τους.

Υπολογίζεται ότι ετησίως γεννιούνται με τη νόσο 1 στα 2.000-2.500 παιδιά. Στην χώρα μας αντιστοιχούν κατά μέσον όρο σε 50 παιδιά τον χρόνο (περίπου ένα κάθε βδομάδα).

Τα τελευταία χρόνια με την ευρεία ενημέρωση κοινού και γυναικολόγων για με τη σοβαρότητα του νοσήματος, ολοένα περισσότερα ζευγάρια ελέγχονται προληπτικά πριν την σύλληψη. Έτσι οι γεννήσεις παιδιών με κυστική ίνωση έχουν μειωθεί σημαντικά, κατά την κυρία Πρεφτίτση.

Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου και διαβήτη

Η κυρία Πρεφτίτση συμμετείχε στο 47ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση, όπου ελέχθη ότι οι ασθενείς που φθάνουν στα 40 τους χρόνια πρέπει να αρχίζουν προληπτική κολονοσκόπηση, εφ’ όσον δεν έχουν κάνει μεταμόσχευση πνευμόνων. Αν έχουν μεταμοσχευθεί, χρειάζονται κολονοσκόπηση από τα 30 τους χρόνια.

Αυτό συνιστάται διότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν καρκίνο του παχέος εντέρου. Μάλιστα έχουν αναφερθεί περιπτώσεις ασθενών με προχωρημένους καρκίνους, οι οποίοι δεν είχαν κανένα σύμπτωμα.

Τι σχέση μπορεί να έχει η κυστική ίνωση με τον καρκίνο του παχέος εντέρου; Οι πιθανοί συμβάλλοντες παράγοντες είναι αρκετοί. Μπορεί να παίζει ρόλο η χρόνια χρήση αντιβιοτικών φαρμάκων, εξαιτίας των συνεχών λοιμώξεων που παθαίνουν. Τα πολλά αντιβιοτικά διαταράσσουν το μικροβίωμα του εντέρου, οπότε ίσως ευνοούν τον καρκίνο.

Ρόλο μπορεί να παίζει και η χρόνια φλεγμονή που παρατηρείται τόσο στο πάγκρεας όσο και στα έντερά τους, καθώς και οι πολύποδες που οι ασθενείς με κυστική ίνωση παρουσιάζουν σε πολλά σημεία του σώματός τους.

Με αυξημένη συχνότητα εκδηλώνεται στους ασθενείς και σακχαρώδης διαβήτης. «Ο διαβήτης της κυστικής ίνωσης είναι τελείως διαφορετικός από τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 και 2», εξήγησε η κυρία Πρεφτίτση. «Διαθέτει χαρακτηριστικά και των δύο τύπων, ενώ προκαλείται από την ίνωση του παγκρέατος. Στο συνέδριο τονίστηκε ότι πρέπει να υπάρχει έμπειρος διαβητολόγος, ο οποίος θα κάνει εγκαίρως τη διάγνωση. Είναι απαραίτητο για να τεθεί άμεσα ο ασθενής στη σωστή αγωγή και κυρίως να κάνει τη σωστή διατροφή».

Πρόσθετη ψυχολογική επιβάρυνση

Όπως επισήμανε η κυρία Πρεφτίτση, έως πρότινος οι ασθενείς δεν ζούσαν αρκετά, επομένως αυτού του είδους τα προβλήματα δεν εμφανίζονταν. Τα νέα δεδομένα μπορεί να επιβαρύνουν ψυχολογικά τους ασθενείς με κυστική ίνωση.

«Μέχρι πρόσφατα ήξεραν ότι έχουν ένα καταληκτικό νόσημα. Τώρα όμως βλέπουν πιο αισιόδοξα τη ζωή. Αλλά, υπάρχουν πρόσθετα προβλήματα που τους ταλαιπωρούν όπως παραδείγματος χάρη ότι θα πρέπει να βρουν κάποια δουλειά, θα πρέπει να διατηρήσουν τον εαυτό τους σε όσο το δυνατόν καλύτερη κατάσταση κ.λπ.», τόνισε.

Τα νέα φάρμακα, εξ άλλου, μπορεί να έχουν ως ανεπιθύμητη ενέργεια την ψυχολογική επιβάρυνση των ασθενών. Επιπλέον, τα φάρμακα αυτά δεν είναι κατάλληλα για όλους τους πάσχοντες και πολλοί (το περίπου 10%) απογοητεύονται μαθαίνοντας ότι δεν μπορούν να τα λάβουν.

Η κατάσταση αυτή ελπίζεται ότι σύντομα θα αλλάξει. «Ευελπιστούμε πλέον, ότι σε λίγο καιρό με τις μελέτες που γίνονται, θα δίνονται σε όλους τους ασθενείς, ασχέτως της γονιδιακής μετάλλαξης που φέρουν. Μάλιστα κατά πληροφορίες στο δεύτερο εξάμηνο του ’24 επίκειται να βγει και νέο φάρμακο, ακόμα πιο δραστικό», είπε η κυρία Πρεφτίτση.

«Παλιά μιλούσαμε συνέχεια για μικρόβια, λοιμώξεις μεταμοσχεύσεις. Πλέον μιλάμε για διαβήτη, καλύτερη διατροφή, άσκηση, καρδιαγγειακά. Και πλέον αυτό που βλέπουμε είναι ότι πρέπει σιγά-σιγά οι ομάδες κυστικής ίνωσης να εμπλουτιστούν με νέες ειδικότητες – γαστρεντερολόγους, ειδικούς διαβητολόγους και φυσικά ψυχολόγους και ψυχιάτρους που ήδη ήταν αναπόσπαστο μέρος της ομάδας», κατέληξε.

Φωτογραφία: iStock