Νέα έγκριση για την γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία

Σε ολοένα περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες εφαρμόζεται πλέον η γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία – η θεραπεία που έγινε γνωστή σε όλη τη χώρα λόγω της περιπέτειας του μικρούλη Παναγιώτη-Ραφαήλ. Στις χώρες αυτές προστίθεται πλέον η Ιρλανδία η οποία ενέκρινε και την αποζημίωση της θεραπείας από τον δημόσιο ασφαλιστικό οργανισμό της.

Αυτό ανακοίνωσαν από κοινού το Trinity College του Δουβλίνου και τα Νοσοκομεία St James’s  και Children’s Health Ireland, χαιρετίζοντας την απόφαση του Εθνικού Συστήματος Υγείας (Health Service Executive) της χώρας.

Τα δύο νοσοκομεία και το πανεπιστήμιο συνεργάζονται για την εφαρμογή της θεραπείας. Ήδη έχουν υποβληθεί σε αυτήν τα πρώτα τέσσερα μικρά παιδιά και βρέφη με σοβαρή νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Διαβάστε ακόμα Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τη γονιδιακή θεραπεία

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μία σοβαρή νευρομυϊκή πάθηση. Προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (λέγεται SMN1). Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την λειτουργία των νεύρων που ελέγχουν τους κινητικούς μυς. Η πρωτεΐνη λέγεται SMN.

Δίχως αυτή την πρωτεΐνη, τα κινητικά κύτταρα πεθαίνουν. Έτσι, προκαλείται προοδευτική αδυναμία και παράλυση των κινητικών μυών.

Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόζεται μία φορά, με ενδοφλέβια έγχυση που διαρκεί 1 ώρα. Με την έγχυση εισάγεται στον οργανισμό μια λειτουργική κόπια του γονιδίου SMN1 και αρχίζει η παραγωγή της πρωτεΐνης SMN.

Έγκριση στην Ευρώπη

Η γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία έλαβε πέρυσι τον Μάιο έγκριση στην Ευρώπη. Έκτοτε συνολικά 15 ευρωπαϊκές χώρες έχουν αποφασίσει την αποζημίωσή της από τους δημόσιους ασφαλιστικούς φορείς τους. Οι πιο πρόσφατες από αυτές είναι το Βέλγιο, η Ιρλανδία, η Ολλανδία, η Νορβηγία και η Πορτογαλία.

Συνολικά, σε όλο τον κόσμο ανέρχονται σε 24 οι χώρες όπου διενεργείται και αποζημιώνεται η θεραπεία. Πρόσβαση στη γονιδιακή θεραπεία έχει πλέον το 47% του πληθυσμού στην Ευρώπη. Μέχρι σήμερα, η γονιδιακή θεραπεία για την SMA  έχει χορηγηθεί σε περισσότερους από 1.600 ασθενείς σε όλον τον κόσμο.

Φωτογραφία: iStock