Τα αποτελέσματα της μελέτης για τη μόνη εγκεκριμένη θεραπεία για βρέφη, παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία NUSINERSEN, υπογραμμίζουν το εδραιωμένο προφίλ ασφάλειας, την αποδεδειγμένη αποτελεσματικότητα και τη διατήρησή τους για σχεδόν τέσσερα χρόνια θεραπείας. Η θεραπεία είχε ως αποτέλεσμα την επιβίωση του 100% των βρεφών, χωρίς κανένα να απαιτεί μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη.
Επίσης, σύμφωνα με τα κινητικά αποτελέσματα που επιτεύχθηκαν, το 100% των συμμετεχόντων κάθισε χωρίς υποστήριξη και το 88% κατάφερε ανεξάρτητη βάδιση, αποτελέσματα τα οποία είναι πρωτοφανή σε σύγκριση με τα δεδομένα φυσικής ιστορίας της νόσου.
Η φαρμακευτική εταιρεία Biogen έκανε τις σχετικές ανακοινώσεις στο επιστημονικό περιοδικό Neuromuscular Disorders. Δημοσίευσε δεδομένα από τη NURTURE, την πρώτη μελέτη που ερευνά μια θεραπεία, που στοχεύει την βασική αιτία που προκαλεί την SMA, σε βρέφη τα οποία τη λαμβάνουν σε προ-συμπτωματικό στάδιο της νόσου.
Τα δεδομένα από τη μελέτη NURTURE έδειξαν ότι τα βρέφη που άρχισαν τη θεραπεία πριν από την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων, πέτυχαν εξαιρετικά αποτελέσματα συγκριτικά με τα δεδομένα φυσικής ιστορίας της νόσου.
Έως και το Μάρτιο του 2019, όλοι οι συμμετέχοντες ήταν εν ζωή, χωρίς την ανάγκη για μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη και βίωσαν συνεχείς βελτιώσεις, με την πλειοψηφία να επιτυγχάνει κινητικά ορόσημα σε χρονοδιαγράμματα συμβατά με την κανονική ανάπτυξη. Τα αποτελέσματα κατέδειξαν επίσης, τη διατήρηση της επίδρασης της θεραπείας, με τα παιδιά να σημειώνουν πρόοδο σε όλη τη διάρκεια της μελέτης.
Ο Darryl De Vivo, Καθηγητής Νευρολογίας και Παιδιατρικής στο Columbia University Irving Medical Center της Νέας Υόρκης δήλωσε:
«Αυτή η πρωτοποριακή μελέτη έχει ξεπεράσει κατά πολύ αυτό που θεωρούσαμε εφικτό και επαναπροσδιορίσαμε τις προσδοκίες μας για το πώς η έγκαιρη θεραπεία βοηθά τα άτομα με SMA να επιτύχουν τα βέλτιστα αποτελέσματα. Τα εξαιρετικά και αξιοσημείωτα αποτελέσματα που επιτεύχθηκαν σε αυτή τη μελέτη υπογραμμίζουν την κρίσιμη σημασία του νεογνικού ελέγχου και της έγκαιρης θεραπείας των ασυμπτωματικών βρεφών με SMA, πριν από την εμφάνιση οποιωνδήποτε κλινικών συμπτωμάτων.»
Η NURTURE είναι μία μελέτη Φάσης 2 ανοιχτής επισήμανσης που βρίσκεται σε εξέλιξη για 25 βρέφη με γενετική διάγνωση της SMA (πιθανότερο να αναπτύξουν SMA τύπου Ι ή ΙΙ) που έλαβαν την πρώτη δόση του NUSINERSEN σε προ-συμπτωματικό στάδιο της νόσου και σε ηλικία μικρότερη των έξι εβδομάδων. Η μελέτη, η οποία διεξάγεται σε 15 κέντρα σε 7 χώρες, έχει καταγράψει αποτελέσματα για χρονική διάρκεια έως και 45,4 μήνες. Σε σύγκριση με τα στοιχεία φυσικής ιστορίας της νόσου, τα αποτελέσματα αυτά δείχνουν μια πρωτόγνωρη επίδραση στην αλλαγή της πορείας και της εξέλιξης της νόσου.
Έως και το Μάρτιο του 2019, όλα τα βρέφη στη μελέτη ήταν ηλικίας 25 μηνών και άνω, πέρα από την τυπική ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων για την SMA Τύπου Ι και Τύπου ΙΙ και ήταν εν ζωή, χωρίς την ανάγκη μόνιμης αναπνευστικής υποστήριξης. Σε σύγκριση με τη φυσική ιστορία της νόσου, πολλά από αυτά τα βρέφη πιθανότατα θα είχαν πεθάνει ή θα απαιτούσαν μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη κατά μέσο όρο στην ηλικία των 13,5 μηνών. Σε αμφότερα τα παιδιά με δύο και τρία αντίγραφα του γονιδίου SMN2, η θεραπεία με το NUSINERSEN έδειξε ταχεία εμφάνιση βελτίωσης και διατήρηση του αποτελέσματος, με τη μέση βαθμολογία στην κλίμακα λειτουργικής αξιολόγησης CHOP-INTEND να φτάνει την τιμή 64 για όλους τους συμμετέχοντες με τρία αντίγραφα του SMN2 (n = 10) και την τιμή 62,1 για εκείνους με δύο αντίγραφα του SMN2 (N = 15).
Επιπρόσθετα σημαντικά σημεία περιλαμβάνουν:
- Η πλειονότητα των συμμετεχόντων στη μελέτη πέτυχε κινητικά ορόσημα εντός του χρονικού πλαισίου που ορίζουν τα πρότυπα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO), με το 100% να κάθεται χωρίς υποστήριξη και το 88% να περπατά ανεξάρτητα.
- Τα σκορ στην κλίμακα HINE-2 αυξήθηκαν για όλους τους συμμετέχοντες, με τη μέση βαθμολογία, τόσο για τα άτομα με δύο ή τρία αντίγραφα του SMN2, να πλησιάζει το μέγιστο σκορ των 26 βαθμών κατά την τελευταία αξιολόγηση.
- Το NUSINERSEN επέδειξε μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα έως σχεδόν τέσσερα χρόνια, με τους συμμετέχοντες να συνεχίζουν να σημειώνουν πρόοδο.
- Ήταν καλά ανεκτό χωρίς να εντοπιστούν νέα θέματα ασφάλειας, έπειτα από σχεδόν τέσσερα χρόνια θεραπείας.
Αυτά τα δημοσιευμένα αποτελέσματα από τη μελέτη NURTURE παρουσιάστηκαν ήδη στο επιστημονικό συνέδριο Cure SMA Annual Conference του 2019 και στο 5ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας (ΕΑΝ 2019, Oslo).