Νέες γονιδιακές θεραπείες για την αντιμετώπιση των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες σπάνιων ασθενειών. Στην πλειονότητα οι Σπάνιες Παθήσεις είναι γενετικές, οφείλονται δηλαδή σε γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες ενδέχεται να είναι κληρονομούμενες. Πολλές από τις σπάνιες παθήσεις εμφανίζονται από την παιδική ηλικία και μπορεί να είναι φυλοσύνδετες ή όχι, δηλαδή να αφορούν μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο. Στην περίπτωση αυτή τα άρρενα τέκνα ενδέχεται να προσβάλλονται συχνότερα.

Τα βήματα στον τομέα της θεραπείας των σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων είναι αλματώδη τα τελευταία χρόνια και περιλαμβάνουν νέες πρωτοποριακές κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες, θεραπείες παρεμβολής RNA και μονοκλωνικά αντισώματα για την ακριβή στόχευση της εστίας της νόσου. Παραδείγματα νέων θεραπειών για τις σπάνιες παθήσεις είναι οι νέες στοχευμένες θεραπείες και τα εργαλεία γονιδιακής επιδιόρθωσης/σίγασης για την αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, τη νόσο Fabry και τη νόσο Danon, μια μορφή μεταβολικής μυοκαρδιοπάθειας με φτωχότατη πρόγνωση.

Η διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων είναι απαιτητική και συνήθως καθυστερεί για πολλά χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων. Η διάγνωση των σπανίων παθήσεων απαιτεί όχι μόνο εξειδικευμένη γνώση, αλλά και ειδικά διαγνωστικά εργαλεία όπως νέες απεικονιστικές τεχνικές (π.χ. μαγνητική τομογραφία καρδιάς) και γενετικό έλεγχο, από προσωπικό κατάλληλα εκπαιδευμένο στη διενέργεια και ερμηνεία των εξετάσεων αυτών. Για αυτό το λόγο ασθενείς με συμπτώματα και σημεία που δεν μπορούν εύκολα να αποδοθούν σε κοινά νοσήματα, πρέπει να ελέγχονται σε Εξειδικευμένα Κέντρα Σπανίων Παθήσεων (όπως π.χ. Η Μονάδα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων της Α΄ Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών – ΕΚΚΑΝ–ένα από το πρώτα δημόσια κέντρα σπανίων νοσημάτων στη χώρα μας, η Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων Καρδιάς στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, ή και άλλα που αναπτύσσονται τώρα).

Επιπτώσεις σπανίων παθήσεων στην καθημερινότητα των ασθενών

Πέραν των σωματικών προβλημάτων που συνοδεύουν τη νόσο αυτή καθ’εαυτή, η διάγνωση μια σπάνιας πάθησης έχει σημαντικό ψυχολογικό αντίκτυπο στους ασθενείς, καθώς εν απουσία διαθέσιμης θεραπείας, οι ασθενείς συχνά αισθάνονται απομονωμένοι, συγκλονισμένοι και μη υποστηριζόμενοι. Ο συναισθηματικός, ψυχολογικός και οικονομικός αντίκτυπος της διάγνωσης και της διαβίωσης με μια σπάνια ασθένεια είναι σημαντικός.

Για τη αύξηση της επιβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με Κληρονομικά Καρδιαγγειακά και Σπάνια Νοσήματα απαιτείται επίμονη και συντονισμένη προσπάθεια. Απαιτείται καλύτερη επικοινωνία και συνεργασία μεταξύ των κλινικών ιατρών, ειδικών επιστημόνων & των Ειδικών Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων, των ομάδων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, κρατικών φορέων και μη κερδοσκοπικών οργανισμών για:

α) την καλύτερη ενημέρωση του κοινού και της ιατρικής κοινότητας σχετικά με τα σπάνια νοσήματα
β) την διευκόλυνση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε θεραπείες (όπου αυτές υπάρχουν) &
γ) την προώθηση και εντατικοποίηση της έρευνας για την ανακάλυψη θεραπείας για το 95% των σπανίων νοσημάτων που παραμένουν «ορφανά» (δίχως δηλαδή θεραπεία).

Η Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων σηματοδοτεί ακριβώς την ανάγκη αλλά και το αυτονόητο δικαίωμα των ασθενών αυτών για πλήρη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας και διαθέσιμες θεραπείες. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία ενώνει τη φωνή της με αυτή των εκατομυρίων ασθενών παγκοσμίως, των οικογενειών, συντρόφων και φροντιστών τους προκειμένου να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη και να υποστηρίξει την αλλαγή στον τρόπο σκέψης και δράσης για όλα αυτά τα άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.

Χαράλαμπος Βλαχόπουλος, Καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ, Υπεύθυνος ΕΚΚΑΝ

Ιωάννης Κανακάκης, Πρόεδρος Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας