Η νευροϊνωμάτωση είναι προοδευτική και μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες. Συνδέεται με σοβαρές σκελετικές εκδηλώσεις και, ως εκ τούτου, είναι μια σημαντική πάθηση που αντιμετωπίζεται από ειδικούς ορθοπεδικούς.
Οι σκελετικές επιπλοκές περιλαμβάνουν:
- συμπίεση του νωτιαίου μυελού
- παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση και κύφωση)
- κάταγμα της κνήμης (το μεγαλύτερο από τα 2 οστά του κάτω ποδιού) που δεν επουλώνεται
Τύποι νευροϊνωμάτωσης
Υπάρχουν δύο γενετικά διακριτές μορφές νευροϊνωμάτωσης:
- Περιφερική νευροϊνωμάτωση: Αιτία είναι το γονίδιο για το NF-1, που επηρεάζεται συχνότερα και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17.
- Κεντρική νευροϊνωμάτωση: Αιτία είναι το γονίδιο για το NF-2, που επηρεάζεται λιγότερο συχνά και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22. Ονομάζεται έτσι επειδή τείνει να επηρεάζει μέρη του σώματος που δεν φαίνονται εύκολα.
Το υπόλοιπο αυτού του άρθρου αναφέρεται συγκεκριμένα στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF-1).
Νευροϊνωμάτωση: Σκελετικές Επιπλοκές
Κύφωση
Σκολίωση
Κατάγματα κνήμης
Νευροϊνωμάτωση: Σημάδια και συμπτώματα
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 επηρεάζει περίπου 1 στα 3.000 νεογέννητα μωρά. Υπάρχουν πολλά σημάδια και συμπτώματα. Οι γιατροί έχουν βρει τρόπους για να κατατάξουν την σημασία τους, ώστε να μπορούν να κάνουν πιο αξιόπιστες διαγνώσεις.
Ένα παιδί μπορεί να έχει κηλίδες καφετί χρώματος στο δέρμα με διάμετρο περίπου 5 mm κατά μέσο όρο. Οι φακίδες στην μασχάλη, ή στη βουβωνική χώρα είναι επίσης συχνές. Άλλοι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν είναι:
- γλοίωμα οπτικού νεύρου (όγκος του κύριου νεύρου του ματιού)
- οζίδια Lisch (όγκοι της ίριδας που είναι το έγχρωμο τμήμα του ματιού)
- οστικές αλλοιώσεις, όπως λέπτυνση, ή κάταγμα κνήμης
Άλλα πιο σπάνια συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- κυφοσκολίωση
- διαφορά στο μήκος των ποδιών
- ελεφαντίαση
- νοητική υστέρηση
- υψηλή αρτηριακή πίεση
Νευροϊνωμάτωση: Θεραπεία
Υπάρχουν ενδείξεις τόσο για ιατρική όσο και για χειρουργική αντιμετώπιση της νευροϊνωμάτωσης. Η φροντίδα πρέπει να συντονίζεται από και ειδικούς στη γενετική.
Όταν υπάρχει παραμόρφωση της κνήμης από τη γέννηση, χρησιμοποιείται συνήθως ένας νάρθηκας για την προστασία από το κάταγμα. Εάν η κνήμη υποστεί κάταγμα, η χειρουργική επέμβαση είναι συνήθως απαραίτητη. Η πιο κοινή χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει την τοποθέτηση μιας ράβδου στο μέσο της κνήμης και στη συνέχεια τη χρήση οστικού μοσχεύματος για την υποστήριξη της επούλωσης.
Όταν αναπτύσσεται σκολίωση, ή κύφωση, προσφέρεται ένα στήριγμα για τη σπονδυλική στήλη στα παιδιά που μεγαλώνουν. Ο στόχος του νάρθηκα είναι να αποτρέψει την επιδείνωση της παραμόρφωσης της σπονδυλικής στήλης. Η πιο σοβαρή σκολίωση, ή κύφωση μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση, με οπίσθια σύντηξη σπονδυλικής στήλης με όργανα.
Πηγή: https://www.hopkinsmedicine.org
φωτό: iStock
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Χόρδωμα: Όγκος στην σπονδυλική στήλη – Συμπτώματα και θεραπεία
Μέχρι πόσα κιλά πρέπει να είναι η σχολική τσάντα για την σπονδυλική του στήλη του παιδιού
Καθημερινός πόνος στη μέση: Τι μπορείτε να κάνετε
Πόνος χαμηλά στην πλάτη: Γιατί συμβαίνει και τι να κάνετε για να μειωθεί