Όταν η σκλήρυνση χτυπά τους 30αρηδες! Τα συμπτώματα και τα πιθανά αίτια…

Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣκΠ) είναι μια χρόνια, αυτοάνοση, φλεγμονώδης και νευροεκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει έως 2,5 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Συνιστά την κύρια αιτία αναπηρίας σε άτομα νεαρής και μέσης ηλικίας στον αναπτυγμένο κόσμο.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας προσβάλλει περίπου 2,5 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως

Το 2008, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (Π.Ο.Υ.) εκτίμησε ότι ο διάμεσος παγκόσμιος επιπολασμός της σκλήρυνσης κατά πλάκας ήταν 30 περιστατικά ανά 100.000 άτομα (εύρος: 5–80).4 Ο επιπολασμός ποικίλλει σημαντικά και εκτείνεται σε περιοχές με χαμηλό επιπολασμό στην κεντρική Ασία (<5 περιστατικά ανά 100.000 άτομα) σε περιοχές με υψηλό επιπολασμό στην Αυστραλία, τον Καναδά, τις Η.Π.Α. και την Ευρώπη (>60 περιστατικά ανά 100.000 άτομα). Η σκλήρυνση κατά πλάκας συνήθως εκδηλώνεται στη νεαρή ενήλικο ζωή και προσβάλλει σχεδόν διπλάσιο αριθμό γυναικών συγκριτικά με τους άνδρες.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι η κύρια αιτία αναπηρίας σε άτομα νεαρής και μέσης ηλικίας στον αναπτυγμένο κόσμο

Σε παγκόσμιο επίπεδο, η μέση ηλικία εκδήλωσης της σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι τα 29 έτη (διατεταρτημοριακό εύρος: 25-32 έτη). Κατά την αρχική εκδήλωση, οι περισσότεροι ασθενείς (80-85%) εμφανίζουν υποτροπιάζουσα διαλείπουσα σκλήρυνση κατά πλάκας. Η υποτροπιάζουσα διαλείπουσα σκλήρυνση

κατά πλάκας χαρακτηρίζεται από απρόβλεπτα οξέα επεισόδια νευρολογικών συμπτωμάτων (υποτροπές),τα οποία ακολουθούνται από περιόδους ύφεσης, κατά τη διάρκεια των οποίων εμφανίζεται πλήρης ή μερική αποκατάσταση των ελλειμμάτων που προκλήθηκαν κατά τη διάρκεια της υποτροπής. Τα δύο τρίτα περίπου των ασθενών αυτών θα εμφανίσουν δευτεροπαθώς προϊούσα σκλήρυνση κατά πλάκας σε διάστημα 25 ετών, η οποία χαρακτηρίζεται από σταδιακή αύξηση της αναπηρίας στο μεσοδιάστημα των υποτροπών και ακολουθείται από επιδείνωση της αναπηρίας απουσία υποτροπών.

Περίπου το 80-85% των ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας διαγιγνώσκεται με υποτροπιάζουσα διαλείπουσα σκλήρυνση κατά την αρχική εκδήλωση της νόσου

Ανοσολογία και παθοφυσιολογία της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια φλεγμονώδης διαταραχή, στην οποία η αυτοάνοση απάντηση με στόχο τις πρωτεΐνες της μυελίνης στο κεντρικό νευρικό σύστημα οδηγεί στην καταστροφή του ελύτρου της μυελίνης που περιβάλλει τους άξονες των νευρώνων. Οι αυτοάνοσες διεργασίες διαμεσολαβούνται απόαυτοαντιδρώντα λεμφοκύτταρα, τα οποία ενεργοποιούνται, πολλαπλασιάζονται και ωριμάζουν στους λεμφαδένες.

Στη συνέχεια, τα λεμφοκύτταρα αυτά εξέρχονται στο αίμα και διαπερνούν τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό στο κεντρικό νευρικό σύστημα, όπου προκαλούν εντοπισμένη φλεγμονή, απομυελίνωση, γλοίωση και απώλεια των αξόνων. Οι παθολογικές μεταβολές που αποτυπώνονται στη μαγνητικήτομογραφία ως βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι τα «σημεία αναφοράς» της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Η ιστική βλάβη που προκαλείται από τη φλεγμονή εκδηλώνεται στα πρώιμα στάδια της νόσου και μπορεί να αντισταθμιστεί σε κάποιο βαθμό από ενδογενείς μηχανισμούς αποκατάστασης, όπως είναι ηεπαναμυελίνωση και η επανανεύρωση.

Ωστόσο, όσο η ασθένεια επιδεινώνεται, οι διεργασίες αποκατάστασης του κεντρικού νευρικού συστήματος αρχίζουν να αποτυγχάνουν και η προοδευτική μη αναστρέψιμη νευροεκφύλιση οδηγεί σε αναπηρία.

Η ισορροπία ανάμεσα στη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος και τη δυνατότητα αποκατάστασής της καθορίζει την επιδείνωση στη σκλήρυνση κατά πλάκας

Η αιτιολογία της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Η καταστροφή του ελύτρου της μυελίνης που περιβάλλει τους άξονες στα σημεία της βλάβης στη σκλήρυνση κατά πλάκας, μπορεί να οδηγήσει σε διατομή των αξόνων και να διαταράξει ή να εμποδίσει τη μετάδοση των νευρικών ώσεων. Τα επανειλημμένα φλεγμονώδη επεισόδια οδηγούν σε αθροιστική απώλεια των αξόνων, η οποία σχετίζεται με την εμφάνιση μόνιμης αναπηρίας.

Υπάρχουν στοιχεία σύμφωνα με τα οποία κατά τα πρώιμα στάδια της σκλήρυνσης κατά πλάκας εμφανίζεται επαναμυελίνωση, η οποία επιτυγχάνεται από τα ολιγοδενδροκύτταρα που παράγουν μυελίνη, και η οποία σχετίζεται με την υποχώρηση της παθολογίας της νόσου.

Ωστόσο, όσο επιδεινώνεται η νόσος, η επαναμυελίνωση υποχωρεί, πιθανώς λόγω της εξάντλησης ή της ανεπαρκούς στρατολόγησης πρόδρομων ολιγοδενδροκυττάρων ή λόγω της αποτυχίας διαφοροποίησής τους σε ώριμα, επαναμυελινωτικά ολιγοδενδροκύτταρα. Το φορτίο της βλάβης αυξάνεται και οι περιοχές μόνιμης ιστικής απώλειας αποτυπώνονται στη μαγνητική τομογραφία.

Το αθροιστικό αποτέλεσμα των νευροεκφυλιστικών αυτών μεταβολών είναι η προοδευτική, μη αναστρέψιμη ατροφία του εγκεφάλου, η οποία αποτελεί σύνηθες χαρακτηριστικό όλων των μορφών της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Ο όγκος του εγκεφάλου αναμένεται ότι θα μειώνεται κατά 0,5-1,35% ανά έτος στα άτομα

με σκλήρυνση κατά πλάκας συγκριτικά με τη μείωση της τάξης του 0,1–0,4% ανά έτος που παρατηρείται στους υγιείς ενήλικες.

Η νευροεκφύλιση στο κεντρικό νευρικό σύστημα οδηγεί τελικά σε μη αναστρέψιμη εγκεφαλική ατροφία

Τα συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας

Τα συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι σημαντικά ετερογενή και αναπαριστούν τα ποικίλα σημεία βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Στα συνήθη σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνονται η αδυναμία ή παράλυση των άκρων, η αιμωδία ή τα προβλήματα αισθητικότητας, η κόπωση, οι οπτικές διαταραχές, τα προβλήματα στη βάδιση ή την ισορροπία, τα προβλήματα της ουροδόχου κύστεως ή του εντέρου και ο πόνος.

Οι περισσότεροι ασθενείς με υποτροπιάζουσες μορφές σκλήρυνσης κατά πλάκας αναπτύσσουν την προϊούσα μορφή της νόσου με την πάροδο του χρόνου, με αυξανόμενη σωματική και νοητική αναπηρία. Αν και η κλινικά μετρήσιμη αναπηρία μπορεί να επιδεινώνεται με σχετικά βραδύ ρυθμό κατά τη διάρκεια της υποτροπιάζουσας φάσης της νόσου, η ήδη υπάρχουσα βλάβη στο ΚΝΣ είναι εμφανής στη μαγνητική τομογραφία, συμπεριλαμβανομένου του αυξημένου αριθμού νέων ή διογκωμένων φλεγμονωδών βλαβών, των αυξήσεων στο συνολικό φορτίο της βλάβης και την απώλεια του όγκου του εγκεφάλου.

Η επιβάρυνση στον άνθρωπο

Οι ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας μπορεί να ζήσουν με την ασθένεια για δεκαετίες. Ο διάμεσος χρόνος έως τον θάνατο είναι περίπου 30 χρόνια από την εμφάνιση της νόσου, εκφράζοντας μείωση στο προσδόκιμο ζωής κατά 5-10 έτη. Η συσσώρευση αναπηρίας και συννοσηροτήτων, οι οποίες σχετίζονται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, μπορούν να επηρεάσουν εμφανώς τη σχετιζόμενη με την υγεία ποιότητα ζωής και τις καθημερινές δραστηριότητες του ατόμου. Οι ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας με ήπια αναπηρία έχουν μικρή ή καθόλου μείωση στην ποιότητα ζωής συγκριτικά με τα υγιή άτομα της ομάδας ελέγχου.

Ωστόσο, όσο η αναπηρία επιδεινώνεται με την πρόοδο της ασθένειας, η ποιότητα ζωής μειώνεται και η χρήση πόρων υγείας αυξάνεται. Οι υποτροπές έχουν αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής των ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας, μειώνοντας σημαντικά τη συνολική ποιότητας ζωής συγκριτικά με τους ασθενείς σε κατάσταση ύφεσης.

Η μείωση στην ποιότητα ζωής με κάθε υποτροπή επιμένει για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα μετά από την υποχώρηση των υποτροπών σε σχέση με τις σωματικές επιδράσεις. Αρνητική επίδραση των υποτροπών παρατηρείται, επίσης, στα μέτρα χρήσης πόρων υγείας, με τους ασθενείς να καταγράφουν χειρότερη κινητικότητα και πόνο σε σχέση με την κατάσταση ύφεσης.

Αν και οι ιατροί συνήθως εστιάζουν στη σωματική αναπηρία ως κύριο κλινικό τρόπο μέτρησης της νόσου, οι ασθενείς συχνά βαθμολογούν άλλα θέματα, όπως είναι η νοητική υγεία και η κόπωση, ως σημαντικούς καθοριστικούς παράγοντες της συνολικής ποιότητας ζωής.

Η συσσώρευση της αναπηρίας και η εμφάνιση υποτροπών έχουν αρνητικές επιδράσεις στην ποιότητα ζωής των ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας

Η κοινωνική-οικονομική επιβάρυνση

Δεδομένου ότι η σκλήρυνση κατά πλάκας συνήθως ξεκινά στα πρώτα χρόνια της ενηλίκου ζωής, συνεπάγεται σημαντικές δαπάνες:

• έμμεσες δαπάνες λόγω μείωσης της παραγωγικότητας στην εργασία ή απώλειας εργασίας

• άμεσες ιατρικές δαπάνες, π.χ. φαρμακευτικά προϊόντα, ενδονοσοκομειακή νοσηλεία,

μαγνητική τομογραφία και περίθαλψη για τη διατήρηση της κινητικότητας

• άμεσες μη ιατρικές δαπάνες, π.χ. ανακαίνιση στο σπίτι για να διευκολυνθεί η προσβασιμότητα, αναπηρικό αμαξίδιο, κατ’ οίκον βοήθεια, μεταφορά και ανεπίσημη περίθαλψη.

Κατά συνέπεια, η μέση ετήσια δαπάνη ανά ασθενή με σκλήρυνση κατά πλάκας είναι υψηλότερη σε σχέση με αυτή άλλων χρόνιων παθήσεων, όπως είναι το άσθμα, ο διαβήτης, η στεφανιαία νόσος και η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Σύμφωνα με τις πλέον πρόσφατες εκτιμήσεις, η συνολική ετήσια δαπάνη στην Ευρώπη για τη σκλήρυνση κατά πλάκας το 2007 ήταν 12,5 δισεκατομμύρια ευρώ ενώ, στιςΗ.Π.Α., η εκτιμηθείσα δαπάνη το 1998 ήταν 6,8 δισεκατομμύρια δολάρια Η.Π.Α.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας συνιστά μία σημαντική κοινωνικο-οικονομική επιβάρυνση, δυσανάλογη προς τον επιπολασμό της

Οι δαπάνες περίθαλψης και η απολεσθείσα παραγωγικότητα κλιμακώνονται με την επιδείνωση της αναπηρίας, με αποτέλεσμα στο 20% των ασθενών να αντιστοιχεί περισσότερο από το 50% της δαπάνης. Οι ασθενείς υπό νοσοκομειακή περίθαλψη αντιστοιχούν το 25% περίπου της συνολικής δαπάνης για τη υγεία στη σκλήρυνση κατά πλάκας.

Σημαντικές άμεσες δαπάνες σχετίζονται με την αντιμετώπιση των υποτροπών και τον έμμεσο αντίκτυπό τους στην παραγωγικότητα. Οι σοβαρές υποτροπές συνεπάγονται σημαντικές δαπάνες περίθαλψης εξαιτίας της ανάγκης για πρόσθετη θεραπεία και νοσηλεία. Παρόλο που αρκετοί ασθενείς αναρρώνουν πλήρως από τις υποτροπές, ειδικότερα στα πρώιμα στάδια της νόσου, κάποιοι άλλοι εμφανίζουν υπολειπόμενη απώλεια της λειτουργικότητας με πιθανές μακροχρόνιες επιπλοκές των δαπανών.