Παιδί με τρεις γονείς: Επιστημονικό θαύμα ή «κατά παραγγελία απόγονοι»;

Το αγοράκι που γεννήθηκε στο Μεξικό στις 6 Απριλίου έχει εκτός από το DNA της μαμάς και του μπαμπά του και ελάχιστο γενετικό υλικό (0,1%) από ένα τρίτο πρόσωπο, μια γυναίκα δότρια ωαρίου.

Η λύση αυτή επιλέχθηκε καθώς η μαμά πάσχει από μια σπάνια ασθένεια, το σύνδρομο Leigh, η οποία πλήττει ένα στα 40.000 παιδιά και προκαλεί γενετική μετάλλαξη στα μιτοχόνδρια του κυττάρου, επιφέροντας νευρολογικές διαταραχές και τον θάνατο περίπου δύο έως τρία χρόνια μετά τη γέννηση. Η γυναίκα είχε κληροδοτήσει τα γονίδια της θανατηφόρας νευρολογικής πάθησης σε δύο προηγούμενα μωρά της, τα οποία είχαν πεθάνει. Είχε επίσης κάνει τέσσερις αποβολές.

Οι γονείς απευθύνθηκαν στην κλινική υποβοηθούμενης αναπαραγωγής New Hope Fertility Center στη Νέα Υόρκη, όπου ομάδα ειδικών με επικεφαλής τον Δρ. Τζον Ζανγκ, αποφάσισε να εφαρμόσει για πρώτη φορά την τεχνική των «τριών γονιών» ή «μιτοχονδριακή δωρεά» σε κλινική στο Μεξικό, καθώς στις ΗΠΑ δεν έχει εγκριθεί η εν λόγω μέθοδος.

Στην Ευρώπη, η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) του Ηνωμένου Βασιλείου, έχει ήδη αξιολογήσει στοιχεία για την ασφάλεια της μεθόδου και καλείται πλέον να δώσει την έγκριση για την εφαρμογή της επί ευρωπαϊκού εδάφους. Αν αυτό όντως συμβεί, όπως αναμένεται, τότε πρώτο το Κέντρο Γονιμότητας του Πανεπιστημίου του Νιούκαστλ θα καταθέσει αίτηση για τη χορήγηση της σχετικής άδειας, παρέχοντας τη νέα μέθοδο σε γυναίκες που αντιμετωπίζουν υψηλό κίνδυνο να κληροδοτήσουν στο παιδί τους κάποια μιτοχονδριακή γενετική πάθηση.

«Όπως στην περίπτωση του μικρού αγοριού που γεννήθηκε στο Μεξικό, υπάρχουν παθήσεις που οφείλονται στα μιτοχόνδρια, τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας των κυττάρων μας. Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους DNA. Υπάρχουν λοιπόν παθήσεις που οφείλονται στο ελαττωματικό DNA των μιτοχονδρίων. Αυτές οι παθήσεις μεταφέρονται από τη μαμά στο παιδί. Άρα, έπρεπε να βρεθεί ένας τρόπος να μην συμβεί αυτό, όπως στην περίπτωση της φυσικής σύλληψης και της κλασσικής εξωσωματικής γονιμοποίησης. Στην περίπτωση του μικρού αγοριού, πήραν το ωάριο της μαμάς και αφαίρεσαν τον πυρήνα, πήραν το ωάριο μιας δότριας αλλά αντί να το γονιμοποιήσουν με το σπέρμα του μπαμπά, έβγαλαν τον πυρήνα, έβαλαν τον πυρήνα της μαμάς και γονιμοποίησαν αυτό το ωάριο, εξ ου και ο όρος «τρεις γονείς». Πρακτικά όμως δεν είναι τρεις γονείς.

Το βασικό DNA της μαμάς (τα χρωμοσώματα) παραμένει στο παιδί. Αυτό που δεν υπάρχει στο παιδί, είναι το μιτοχονδριακό DNA, δηλαδή το DNA από τα μιτοχόνδρια που προκαλούν το σύνδρομο Leigh», σχολιάζει ο Χάρης Χ. Χηνιάδης, Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος με εξειδίκευση στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση και την Λαπαροσκοπική Χειρουργική, συνεργάτης στη Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του Μαιευτηρίου ΜΗΤΕΡΑ (http://www.hiniadis.com/).

Αναφερόμενος στην «μιτοχονδριακή δωρεά» ο κ. Χηνιάδης εξηγεί ότι, «το ωάριο, το οποίο ουσιαστικά είναι ένα κύτταρο, αποτελείται από το κυτταρόπλασμα και τον πυρήνα που μεταφέρει το γενετικό υλικό. Τα μιτοχόνδρια εμπεριέχονται στο κυτταρόπλασμα. Άρα λοιπόν, όταν χρησιμοποιούμε το ωάριο στην κλασσική εξωσωματική γονιμοποίηση, αναγκαστικά μεταφέρουμε τα μιτοχόνδρια αυτά και τον πυρήνα της μαμάς στο έμβρυο που θα δημιουργηθεί. Κάποτε η λογική ότι έπρεπε να αφαιρούμε τον πυρήνα από το ωάριο και να τον βάλουμε σε ένα άλλο ωάριο, από το οποίο θα έχουμε αφαιρέσει τον πυρήνα για να έχουμε ένα ωάριο με τον υγιή πυρήνα της μαμάς, αλλά χωρίς τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια, ήταν επιστημονική φαντασία. Αυτό γινόταν στην Κεντρική Αμερική και είχαν γεννηθεί 35 παιδιά έτσι, χωρίς να υπάρχει νομοθετικό πλαίσιο, ούτε στην Ευρώπη, ούτε στην Αμερική. Πριν τρία χρόνια, η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εβρυολογίας (HFEA) του Ηνωμένου Βασιλείου καθόρισε το νομικό πλαίσιο και δόθηκε η άδεια να γίνει μελέτη για την ασφάλεια της μεθόδου στην επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου του Νιουκάστλ. Μετά την διαπίστωση ότι η μέθοδος είναι ασφαλής, αναμένεται εντός του 2017 στη Μ. Βρετανία να γεννηθούν τα πρώτα παιδιά με «τρεις γονείς»».

Για το ιατρικό επίτευγμα που έχει προκαλέσει ενθουσιασμό, δεν λείπουν και οι φωνές επικριτών που φοβούνται ότι « τα παιδιά των τριών γονιών» ανοίγουν το δρόμο στους «κατά παραγγελία απογόνους». Στην Ελλάδα πάντως πολλά ζευγάρια αναρωτιούνται πόσο κοντά είμαστε στην εφαρμογή της «μιτοχονδριακής δωρεάς».

Ο Δρ. Χηνιάδης εξηγεί ότι, «είναι θέμα κανονισμών και οργάνωσης και στην Ελλάδα αναμένουμε να πάρει η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής κάποιες πρωτοβουλίες και να νομιμοποιήσει μια τέτοια διαδικασία, καθώς έχουμε διαπιστώσει ότι δεν φταίει το DNA της μαμάς που τα ωάρια της δεν είναι καλά όσο μεγαλώνει. Όπως είναι γνωστό, όταν μεγαλώνει η ηλικία της μαμάς, αυξάνεται και η πιθανότητα για το σύνδρομο DOWN και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό όμως τελικά δεν οφείλεται στο DNA της μαμάς, αλλά σε κάποιες ελαττωματικές ίνες, οι οποίες τραβάνε το DNA και το χωρίζουν όταν γίνεται η διαίρεση των κυττάρων. Το αποτέλεσμα είναι ότι τραβάνε ένα χρωμόσωμα παραπάνω και έχουμε τρισωμίες. Εκεί οφείλεται και η αυξημένη πιθανότητα αποβολής και τα σύνδρομα που βλέπουμε. Αν αφαιρέσουμε από το DNA τις ίνες αυτές και το μεταφέρουμε μέσα στο ωάριο της δότριας, απ’ όπου έχουμε αφαιρέσει τον πυρήνα, κρατώντας τις νεώτερες ίνες της, ουσιαστικά πετυχαίνουμε γονιμοποιήσεις με ποσοστό επιτυχίας αντίστοιχο με την ηλικία της δότριας. Αυτό είναι λοιπόν κάτι που περιμένουμε να το κάνουμε σε ένα περίπου χρόνο στην Ελλάδα και θα είναι εξαιρετικό γιατί φεύγει το άγχος των γονιών όταν τους λέμε ότι πρέπει να έχουμε δότρια ωαρίων για το αν το παιδί είναι δικό τους ή όχι».
Να σημειωθεί ότι, στον τομέα της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης η Ελλάδα είναι μια πολύ προηγμένη χώρα, καθώς διαθέτει εξελιγμένα εργαστήρια και μάλιστα ορισμένα στην Αθήνα και τη Θεσσαλονίκη είναι εξαιρετικά, εξοπλισμένα με την τελευταία λέξη της τεχνολογίας. Οι δε Έλληνες εμβρυολόγοι έχουν υψηλή επιστημονική κατάρτιση και κάνουν εξαιρετική δουλειά.

Σε ποιες περιπτώσεις θα εφαρμόζεται αυτή η τεχνική των «τριών γονέων»;

Σύμφωνα με τον Δρ. Χάρη Χηνιάδη, η μέθοδος απευθύνεται στην αντιμετώπιση δύο ειδών προβλημάτων:
α) όταν τα ωάρια της γυναίκας δεν είναι καλά (μεγάλη ηλικία της μητέρας) και χρειάζεται νεότερη δότρια (αυτό το πρόβλημα αφορά τον γενικό πληθυσμό) και β) σε παθήσεις που οφείλονται στο μιτοχονδριακό DNA της μαμάς, όπως μεταβολικά νοσήματα (διαβήτης), μυοπάθειες, νευροπάθειες, το σύνδρομο Leigh που προαναφέραμε, μυοκλονικές επιληψίες, εγκεφαλοπάθειες, διπολικές διαταραχές και μια μεγάλη γκάμα νευρολογικών διαταραχών, που αφορούν το 1-2% του γενικού πληθυσμού.

«Μπορεί το ποσοστό του πληθυσμού με προβλήματα στο μιτοχονδριακό DNA να είναι μεν μικρό, για μια χώρα σαν την Ελλάδα με 10 εκατομμύρια κατοίκους, αλλά όταν έχεις ένα πληθυσμό όπως της Μ. Βρετανίας, που είναι 50-60 εκατομμύρια ή των ΗΠΑ που είναι πάνω από 300 εκατομμύρια, καταλαβαίνετε ότι το 1-2% του πληθυσμού είναι μεγάλο νούμερο», επισημαίνει ο κ. Χηνιάδης και υπογραμμίζει ότι «επειδή οι νευρολογικές παθήσεις αυξάνονται συνέχεια, όχι μόνο με την έννοια της διάγνωσης, αλλά και λόγω βελτιωμένης αιτιολόγησής τους, τώρα μας δίνεται η ευκαιρία να αναλύσουμε σε κυτταρικό επίπεδο τι φταίει και να δώσουμε λύσεις σ’ αυτούς τους ανθρώπους, έτσι ώστε τα παιδιά τους να είναι υγιή».