Ποια άλλα τεστ εντοπίζουν γονιδιακά τον καρκίνο στο στήθος

Iatropedia
21 Μαΐου 2013 | 06:00

Η περιπέτεια της Αντζελίνας Τζολί, έφερε στη δημοσιότητα το τεράστιο ζήτημα για τις γυναίκες που ονομάζεται «πρόληψη του καρκίνου του μαστού». Ο πολύς κόσμος έμαθε για το γονιδιακό τεστ που ανιχνεύει σχεδόν στο 100% τις μεταλλάξεις 2 γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση καρκίνου. Μάθαμε ότι το τεστ αυτό γίνεται φυσικά και στη χώρα μας, αλλά με ιδιαίτερα υψηλό κόστος το οποίο μάλιστα δεν καλύπτεται και από τα ασφαλιστικά ταμεία. Στο επιστημονικό άρθρο που θα διαβάσετε θα ενημερωθείτε για όλα τα γονιδιακά τεστ που γίνονται στην Ελλάδα, για το κόστος τους, για το τεστ με το σάλιο, ή επιστημονικά για τον «Γενετικό Μοριακό Έλεγχο BRCΑ1 & BRCΑ2 με τη λήψη κυττάρων από το εσωτερικό της παρειάς με βαμβακοφόρο στυλεό». Θα μάθετε επίσης τις διαφορές (πλην της οικονομικής) που έχει το συγκεκριμένο τεστ σε σχέση με εκείνο της αιμοληψίας, καθώς επίσης και το σημαντικότερο, τα ποσοστά επιτυχίας στην ανίχνευση του καρκίνου.

Της

Φιορίτας Πουλακάκη PhD. EBSQ,

Χειρουργού Μαστού.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για το μεγαλύτερο ποσοστό του συνδρόμο οικογενούς καρκίνου μαστού/ωοθηκών. Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 μπορεί να αποτελέσει βασικό κριτήριο εκτίμησης του κινδύνου εκδήλωσης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 μπορούν να ανιχνευθούν με μοριακές τεχνικές ανάλυσης του DNA. Συγκεκριμένα, ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος με τη λήψη κυττάρων από το εσωτερικό της παρειάς περιλαμβάνει την ανίχνευση αρχικά 8 σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (ΣΝΠ) στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οι οποίες απαντώνται συχνότερα στον Ελληνικό πληθυσμό και συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών

Το κόστος του ενδεικτικού προληπτικού μοριακού ελέγχου 8 σημειακών μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 BRCA2 είναι 270 €.

Η ανίχνευση μίας ή περισσοτέρων ΣΝΠ στα γονίδια BRCA1 & BRCA2, σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό του εξεταζόμενου ατόμου, δίνουν στο γιατρό ένα ακόμη εργαλείο για την ακριβέστερη αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει το συγκεκριμένο άτομο να αναπτύξει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, εάν ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος είναι αρνητικός και παράλληλα συντρέχουν άλλοι επιβαρυντικοί παράγοντες, όπως αναφέρονται πιο κάτω, υπάρχει η δυνατότητα πλήρους αλληλούχησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, ώστε να αποκαλυφθούν, τυχόν, σπανιότερες μεταλλάξεις, κατόπιν συνεννόησης του ιατρού με την εταιρεία που διενεργει τον έλεγχο , με επιπλέον κόστος.

Ο Έλεγχος των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 απευθύνεται:

• Σε γυναίκες που έχουν στην οικογένεια τους ασθενείς με καρκίνο του μαστού σε μικρή ηλικία <40 ετών, ή περισσότερους από έναν συγγενείς με καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και άνδρες με καρκίνο του προστάτη ή του μαστού.

• Σε γυναίκες που έχουν νοσήσει οι ίδιες από καρκίνο του μαστού/ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.

• Άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και στους συγγενείς τους

Η διαδικασία που ακολουθείται για την εξέταση είναι η ακόλουθη :

1. Συμπλήρωση ιατρικού ιστορικού

2. Συμπλήρωση εντολής ανάθεσης

3. Η λήψη του δείγματος γίνεται με ανώδυνο και αναίμακτο τρόπο, παίρνοντας κύτταρα από το εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) με ειδικό αποστειρωμένο στυλεό

4. Οι απαντήσεις δίνονται στον γιατρό σε 15-30 ημέρες

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για το μεγαλύτερο ποσοστό του οικογενή καρκίνου μαστού/ωοθηκών.

Οι φορείς των κληρονομούμενων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά έχουν ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Εκτιμάται ότι, στο γενικό πληθυσμό 6 – 7% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο.

Η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων του BRCA1 και BRCA2 σε οικογένειες υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών διαφέρει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τον πληθυσμό που μελετάται. Η συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA1 είναι 1,5–2,0 φορές υψηλότερη από τη συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA2.

Ως οικογένειες υψηλού κινδύνου ορίζονται αυτές στις οποίες τουλάχιστον τρεις συγγενείς (γυναίκες) έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού ή εκείνες στις οποίες τη νόσο έχουν εμφανίσει τουλάχιστον δύο συγγενείς, από τους οποίους η μία έχει προσβληθεί από καρκίνο των ωοθηκών ή έχει καταγραφεί ανδρικός καρκίνος του μαστού. Επίσης οι οικογένειες στις οποίες οι γυναίκες έχουν νοσήσει σε μικρή ηλικία <40 έτη.

Οι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν 50 – 85% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους και 15 – 45% αντίστοιχο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.

Συγκεκριμένα οι μεταλλάξεις στο BRCA1 προσδίδουν 60 – 85% αρχικό κίνδυνο για καρκίνο μέχρι τα 70 έτη και 40-50 % κίνδυνο για δεύτερη εμφάνιση νεοπλασίας. Επίσης υπάρχει 10 – 30% κίνδυνος στην διάρκεια της ζωής για καρκίνο των ωοθηκών και αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος, της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και για κακοήθες μελάνωμα.