Πιο κοντά στην λύση του μυστηρίου της γέννησης παιδιών με γενετικά προβλήματα

Ομάδα ερευνητών από το Albert Einstein College of Medicine του Πανεπιστημίου Yeshiva στην Ν. Υόρκη ανακάλυψε ότι ο αυξημένος κίνδυνος γέννησης παιδιών με γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down θα μπορούσε ενδεχομένως να αποδοθεί στον ανασυνδυασμό, μια γενετική διαδικασία κατά την οποία ζεύγη χρωμοσωμάτων ανταλλάσσουν γενετικό υλικό μεταξύ τους πριν την διαίρεσή τους. Σήμερα, η ηλικία της μητέρας είναι ο μόνος γνωστός παράγοντας που επηρεάζει την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down εξαιτίας της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Η νέα μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Communications, παρέχει μια ένδειξη του μηχανισμού που κρύβεται πίσω από τον αυξημένο κίνδυνο γέννησης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Κανονικά τα κύτταρα περιέχουν 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζευγάρια. Κατά την διαδικασία της πρώτης μειωτικής διαίρεσης για τον σχηματισμό νέου κυτταρικού φύλου αποτελούμενου από 23 χρωμοσώματα –ένα από κάθε ζεύγος– τα ζεύγη ανταλλάσσουν γενετικό υλικό προκειμένου να διασφαλισθούν νέοι συνδυασμοί γενετικών χαρακτηριστικών για την προστασία της γενετικής ποικιλομορφίας. Σύμφωνα με την μελέτη η διαδικασία του ανασυνδυασμού μπορεί να είναι λιγότερο οργανωμένη σε μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας, οδηγώντας δυνητικά σε ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων (ανευπλοειδία) ή σε μεγάλες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις. Όπως επισημαίνουν οι ειδικοί έχοντας αναλύσει περισσότερες από 645.000 περιπτώσεις ανασυνδυασμού, όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας, τόσο αυξάνονται οι ανασυνδυασμοί που μεταδίδονται από την μητέρα στο παιδί, καταδεικνύοντας ότι πρόκειται για μια «πιο δυναμική διαδικασία απ’ ότι είχε προηγουμένως εκτιμηθεί».