Μία νέα διεθνής επιστημονική έρευνα -με τη συμμετοχή ενός Έλληνα επιστήμονα της διασποράς- αποκάλυψε για πρώτη φορά πως σε ορισμένους ανθρώπους, στους οποίους η «λιποπρωτεϊνη υψηλής πυκνότητας» (HDL) είναι αυξημένη για γενετικούς λόγους, το υψηλό αυτό επίπεδο είναι στην πραγματικότητα κακό για την καρδιά.
Η «καλή» χοληστερίνη συνήθως αντισταθμίζει την επιζήμια παρουσία της «κακής» χοληστερόλης (LDL). Όμως ορισμένοι άνθρωποι έχουν μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, η οποία -παρά την παράλληλη παρουσία της υψηλής «καλής» χοληστερόλης- αυξάνει τον κίνδυνο για στεφανιαία νόσο και έμφραγμα, όσο περίπου και το κάπνισμα. Η ανακάλυψη αυτή δημιουργεί κάποιες αμφιβολίες κατά πόσο τα φάρμακα που αυξάνουν την «καλή» χοληστερίνη, είναι κατάλληλα για όλους τους ασθενείς, αν δεν έχει προηγηθεί γενετικό τεστ.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Ντάνιελ Ράντερ, διευθυντή του Τμήματος Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο κορυφαίο περιοδικό «Science», ανέλυσαν στοιχεία από το γονιδίωμα 328 ανθρώπων με πολύ υψηλή «καλή» χοληστερίνη και έκαναν σύγκριση με 1.156 άλλα άτομα που είχαν χαμηλότερα επίπεδα στο αίμα τους, προκειμένου να εντοπίσουν τις γενετικές αιτίες της υψηλής HDL.
Προηγούμενες μελέτες είχαν δώσει ενδείξεις ότι η HDL μπορεί να μην είναι πάντα προστατευτική για την καρδιοπάθεια, όπως νομίζουν οι καρδιολόγοι. Η υποψία αυτή ενισχύθηκε μετά από αλλεπάλληλες κλινικές δοκιμές φαρμάκων που αυξάνουν μεν την HDL, αλλά τελικά μειώνουν ελάχιστα ή καθόλου τον κίνδυνο για την καρδιά.
«Η αντίληψη για την HDL τείνει να εξελιχθεί τελευταία, καθώς φαίνεται ότι μπορεί να μην προστατεύει πάντα από κάθε καρδιοπάθεια» δήλωσε ο Ράντερ. «Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι μερικές (γενετικές) αιτίες της αυξημένης HDL στην πραγματικότητα αυξάνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο. Είναι η πρώτη φορά που εντοπίζεται μια μετάλλαξη, η οποία αυξάνει την HDL και παράλληλα αυξάνει τον κίνδυνο για καρδιοπάθεια» πρόσθεσε.
Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο SCARB1, που ρυθμίζει τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης, η οποία είναι ο βασικός υποδοχέας της HDL πάνω στην επιφάνεια των κυττάρων. Εξαιτίας της μετάλλαξης, η εν λόγω πρωτεΐνη παύει να λειτουργεί σωστά και η χοληστερόλη δεν μεταφέρεται στο ήπαρ, με συνέπεια παραδόξως να αυξάνεται ο κίνδυνος για την καρδιά, παρόλο που η «καλή» χοληστερόλη είναι σε υψηλά επίπεδα στο αίμα του ασθενούς.
Η συγκεκριμένη μετάλλαξη πάντως είναι σπάνια στον πληθυσμό και συνήθως εμφανίζεται σε άτομα εβραϊκής καταγωγής, αλλά οι ερευνητές σκοπεύουν να ελέγξουν αν υπάρχουν και άλλες μεταλλάξεις που μπορεί να έχουν ανάλογο παράδοξο αποτέλεσμα (δηλαδή υψηλή HDL και υψηλός καρδιαγγειακός κίνδυνος).
Ο Ράντερ πρότεινε να αναπτυχθεί τελικά ένα γενετικό τεστ που θα ελέγχει τα άτομα με υψηλή HDL κατά πόσο έχουν επικίνδυνες μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες μπορεί να μετατρέπουν σε «μπούμερανγκ» την υψηλή καλή χοληστερίνη. Σε κάθε περίπτωση, όπως είπε, «έχουμε ακόμη πολλά να μάθουμε για τη λειτουργία της HDL και τον κίνδυνο καρδιοπάθειας».
Στην έρευνα συμμετείχε ο ελληνικής καταγωγής Πάνος Δελούκας, καθηγητής καρδιαγγειακής γενωμικής του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου και ερευνητής του βρετανικού Ινστιτούτου Γενετικής Wellcome Trust Sanger Institute.
Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ