Πρόωρη Ωοθηκική Ανεπάρκεια (ΠΩΑ)

Ευάγγελος Γρ. Σακκάς Msc, MD

τ. επιμελητής Παν. Νοσοκομείου Brugmann, Brussels, συνεργάτης της Μονάδας Γονιμότητας & Εξωσωματικής Γονιμοποίησης ΡΕΑ

Σύμφωνα με τους Goswami D και συν όπως δημοσιεύθηκε στο έγκυρο περιοδικό Human Reproduction Update η συχνότητα της ασθένειας αυτής εμφανίζεται σε 1 στις 100 γυναίκες πριν την ηλικία των 40 ετών αλλά και σε 1 στις 1000 πριν την ηλικία των 30 ετών.

Ο ορισμός της ΠΩΑ πρέπει να δίνεται με πολύ μεγάλη προσοχή και να μην μπλέκεται με τις γυναίκες με χαμηλά ωοθηκικά αποθέματα (poor ovarian reserve) ή τις φτωχές απαντήτριες (poor responders) διότι μιλάμε για κάτι εντελώς διαφορετικό.

Ποια είναι τα αίτια;

Η αιτιολογία είναι δυστυχώς άγνωστη στο μεγαλύτερο ποσοστό (85%). Συχνά είναι κληρονομικό.

Υπενθυμίζουμε ότι ήδη στην ενδομήτρια ζωή της γυναίκας στην 20η εβδομάδα στις ωοθήκες υπάρχουν περίπου 6 εκατομμύρια ωάρια τα οποία φυσιολογικά υπόκεινται σε προγραμματισμένη καταστροφή (απόπτωση) με αποτέλεσμα στη γέννηση να παρατηρούνται 1 με 2 εκατομμύρια και στην εφηβεία περίπου 400.000. Η φυσιολογική καταστροφή επιταχύνεται μετά την ηλικία των 37 ετών και φτάνουμε στην εμμηνόπαυση όταν πλέον υπάρχουν λιγότερο από 1000. Φαίνεται ότι στις γυναίκες με ΠΩΑ ψυπάρχει είτε ανωμαλία στη γέννηση των ωαρίων, είτε ανωμαλία στην ωρίμανση αυτών, είτε τέλος μία ταχύτατη καταστροφή των ωαρίων.

Τα γνωστά αίτια τα χωρίζουμε σε 3 κατηγορίες : αυτοάνοσα, γενετικά και ιατρογενή. Στα αυτοάνοσα συγκαταλέγονται ενδοκρινολογικά νοσήματα με γνωστότερο το APECED (autoimmune poly-endocrine candidiasis ectodermal dystrophy Αυτοάνοση Πολυενδοκρινοπάθεια-Καντιντίαση-Εξωδερμική Δυστροφία), στο οποίο παρατηρείται μυκητίαση δέρματος και βλεννογόνων επιφανειών συνοδευόμενη συχνά από διαταραχές του θυρεοειδούς και των επινεφριδίων και διαβήτη τύπου 1.

Τα γενετικά αίτια είναι πολλαπλά και γνωρίζουμε μόνο ένα μέρος αυτών. Ενδεικτικά αναφέρουμε το σύνδρομο Turner, το σύνδρομο Perrault, το σύνδρομο του εύθραυστου Χ, μεταλλάξεις του υποδοχέα FSH και πολλά άλλα.

Ως ιατρογενή αίτια εννοούμε την βλαπτική επίδραση της χημειοθεραπείας και ακτινοθεραπείας στις ωοθήκες.

Έτσι ο έλεγχος που απαιτείται σε περιπτώσεις διάγνωσης ΠΩΑ είναι

1. Καρυότυπος
2. Έλεγχος για το εύθραστο Χ
3. Έλεγχος θυρεοειδικής λειτουργίας
4. Γλυκαιμία νήστεως
5. Τεστ Synacthène
6. Λήψη DNA και αναζήτηση συγκεκριμένων μεταλλάξεων

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συχνότερα συμπτώματα είναι η απουσία περιόδου, οι εξάψεις, οι νυχτερινές εφιδρώσεις, η κούραση και πολλές φορές μια κακή διάθεση ή ακόμα και η κατάθλιψη.

Πως αντιμετωπίζεται;

Θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης
Το βασικότερο που οφείλουμε ως θεράποντες ιατροί να αντιμετωπίσουμε είναι τις συνέπειες της απουσίας των οιστρογόνων που χωρίζονται σε εκείνες που εμφανίζονται νωρίς όπως εξάψεις, νυχτερινοί ιδρώτες, ευερεθιστότητα, κεφαλαλγία, κατάθλιψη και σε εκείνες που εμφανίζονται αργότερα και είναι οι σοβαρότερες όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα και η οστεοπόρωση. Αυτό το επιτυγχάνουμε με τη χορήγηση θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης που προσαρμόζεται ανάλογα στην κάθε ασθενή.

Στειρότητα

Οι γυναίκες με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια έχουν πιθανότητα 5-10% για αυτόματη κύηση μετά τη διάγνωση της νόσου. Καμιά από τις προσπάθειες για πρόκληση πολλαπλής ωοθυλακιορρηξίας σε γυναίκες με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, π.χ. με κιτρική κλομιφένη, γοναδοτροφίνες ή συνδυασμό με GnRH και FSH, δεν έδωσε καλύτερα αποτελέσματα από τα placebo.

Συμπερασματικά έως σήμερα δεν έχει βρεθεί καμιά αποτελεσματική θεραπεία για την αντιμετώπιση της στειρότητας σε πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια και η μόνη αποτελεσματική μέθοδος για την απόκτηση παιδιού είναι η δωρεά ωαρίων. Παρολαυτά κάθε περίπτωση είναι ιδιαίτερη και αξίζει να συζητηθούν όλες οι εναλλακτικές λύσεις με το ζευγάρι π.χ. φυσικοί κύκλοι, πριν καταφύγουν στη δωρεά ωαρίων.

Η στήριξη από την πλευρά του ιατρού και η κατανόηση από την πλευρά της ασθενούς ή/και του ζευγαριού είναι πρωταρχικής σημασίας για την ομαλή έκβαση αυτών των περιστατικών.