Σπάνιες παθήσεις: Μετ’ εμποδίων η διάγνωση – Καθυστερεί 5 έως 10 χρόνια

Πέντε χρόνια κατά μέσον όρο χρειάζονται οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις έως ότου γίνει σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους, αναφέρει ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS).

Αυτό όμως ισχύει εφ’ όσον είναι ενήλικες. Αν είναι έφηβοι, η διάγνωση συχνά καθυστερεί επί περισσότερα από 10 χρόνια!

Σαν να μην ήταν αυτό αρκετό, σε περισσότερους από σε επτά στους δέκα ασθενείς γίνεται πρώτα διάγνωση. Επιπλέον, ο ένας στους τέσσερις χρειάζεται να απευθυνθούν σε οκτώ ή περισσότερους γιατρούς έως ότου μάθουν τι έχουν.

Τα ευρήματα αυτά προέρχονται από μεγάλη, διαδικτυακή έρευνα (ονομάστηκε Rare Barometer) που πραγματοποίησε ο EURORDIS σε  42 ευρωπαϊκές χώρες. Συνολικώς συμμετείχαν 10.453 ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, οι οποίοι περιέγραψαν την οδύσσεια που ζουν έως ότου διαγνωσθούν.

Το 73% των συμμετεχόντων είπαν πως έλαβαν μία ή περισσότερες εσφαλμένες διαγνώσεις πριν γίνει η σωστή. Στην πραγματικότητα:

• Στο 60% των ασθενών διαγνώστηκε εσφαλμένα άλλη σωματική ασθένεια
• Στο 60% των ασθενών διαγνώστηκε εσφαλμένα ψυχολογικό πρόβλημα ή τα συμπτώματά τους δεν ελήφθησαν σοβαρά υπ’ όψιν.

Επιπλέον, το 25% χρειάσθηκε να επισκεφθούν 8 ή περισσότερους επαγγελματίες υγείας προτού λάβουν διάγνωση.

Οι καθυστερήσεις στη διάγνωση είναι μεγαλύτερες στις γυναίκες με σπάνιες παθήσεις. Είναι επίσης μεγαλύτερες όταν οι ασθενείς δεν παραπέμπονται σε Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, που έχουν εμπειρία στα νοσήματα αυτά. Δυστυχώς, όμως, το 40% των ασθενών δεν παραπέμπονται ποτέ σε τέτοια εξειδικευμένη, νοσοκομειακή μονάδα.

Κρίσιμη σημασία

Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση των σπάνιων ασθενειών είναι κρίσιμη για διάφορους λόγους, επισημαίνει η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα που αποτελεί μέλος του EURORDIS. Κατ’ αρχάς, επιτρέπει στους ασθενείς να λάβουν την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και να διαχειριστούν σωστά την πάθησή τους. Αυτό μπορεί να συμβάλλει:

• Στην ανακούφιση των συμπτωμάτων τους
• Στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου τους
• Στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής τους

Επιπλέον, η ακριβής διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ίδια ασθένεια, επιτρέποντας τον έγκαιρο έλεγχο και την παρέμβαση.

Φωτογραφία: iStock