Στέλιος Κυμπουρόπουλος: Τι είναι η ασθένεια που έχει – Τι συμπτώματα και δυσκολίες του προκαλεί

Όλοι γνωρίζουμε ποιος είναι ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος. Η εικόνα του δραστήριου νέου, ο οποίος είναι καθηλωμένος σε ειδικό αναπηρικό αμαξίδιο έχει μπει στα σπίτια όλων μας. Είναι ένας γενναίος νεαρός που αψηφά τις δυσκολίες από την ασθένειά του και αποφάσισε να εμπλακεί με τα κοινά.

Ποια είναι, όμως, η ασθένεια που έχει ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος; Τι συμπτώματα παρουσιάζει και πώς επηρεάζει τον κάθε ασθενή;

Η ασθένεια που έχει ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy)

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το τμήμα του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εθελοντική κίνηση των μυών.

Τα περισσότερα από τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους μυς βρίσκονται στον νωτιαίο μυελό, ο οποίος δίνει και την ονομασία στην ασθένεια αυτή. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια νόσος των μυών, επειδή η βασική της επίπτωση είναι στους μύες, οι οποίοι δεν λαμβάνουν σήματα από τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Ατροφία είναι ο ιατρικός όρος που περιγράφει την εξασθένηση και μη κανονική ανάπτυξη, πράγμα που συμβαίνει γενικά στους μύες όταν δεν είναι ενεργοί.

Η Νωτιαία Μυϊκή ατροφία αφορά την απώλεια των νευρικών κυττάρων (κινητικοί νευρώνες) στον νωτιαίο μυελό και χαρακτηρίζεται ως ασθένεια κινητικού νευρώνα.

Στην πιο συνηθισμένη μορφή της ΝΜΑ (χρωμόσωμα 5 ΝΜΑ) υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην ηλικία της έναρξης, τα συμπτώματα και τον ρυθμό εξέλιξης. Προκειμένου να ληφθούν υπόψη αυτές οι διαφορές, το χρωμόσωμα 5 SMA συχνά ταξινομείται στους τύπους 1 έως 4.

Η ηλικία κατά την οποία αρχίζουν τα συμπτώματα της ΝΜΑ σχετίζεται με τον βαθμό στον οποίο επηρεάζεται η κινητική λειτουργία: Όσο νωρίτερα εμφανιστεί η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η επίδρασή της στην λειτουργία του κινητικού νευρώνα. Όταν η νόσος εμφανίσει συμπτώματα κατά τη γέννηση, ή την βρεφική ηλικία, λέμε ότι το άτομο έχει το ελάχιστο επίπεδο κινητικής λειτουργίας (τύπος 1). Η έναρξη της ΝΜΑ στα παιδιά (τύποι 2 και 3), στους έφηβους, ή τους ενήλικες (τύπος 4) σχετίζεται γενικά με μεγαλύτερα επίπεδα κινητικής λειτουργίας.

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Αίτια

Η ΝΜΑ από το χρωμόσωμα 5 προκαλείται από ανεπάρκεια μίας πρωτεΐνης του κινητικού νευρώνα που ονομάζεται ΕΚΝ από τα αρχικά “Επιβίωση του Κινητικού Νευρώνα” (SMN – Survival of Motor Neuron). Αυτή η πρωτεΐνη, όπως υποδηλώνει το όνομα της, είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Η ανεπάρκειά της προκαλείται από γενετικές ατέλειες (μεταλλάξεις) στο χρωμόσωμα 5, σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SMN1. Τα γειτονικά γονίδια, SMN2, μπορούν εν μέρει να αντισταθμίσουν τα μη λειτουργικά γονίδια SMN1.

Άλλες σπάνιες μορφές για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (μη χρωμοσώματος 5) προκαλούνται από μεταλλάξεις εκτός της ΕΚΝ.

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ΝΜΑ καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρά.

Το κύριο σύμπτωμα που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5 (SMN) είναι η αδυναμία των μυών. Οι μυς που επηρεάζονται περισσότερο είναι εκείνοι που βρίσκονται πλησιέστερα στο κέντρο του σώματος, όπως εκείνοι των ώμων, των γοφών, των μηρών και της άνω πλάτης.

Ειδικές επιπλοκές συμβαίνουν όταν επηρεάζονται οι μυς που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή και την κατάποση, με αποτέλεσμα να προκληθούν ανωμαλίες σε αυτές τις λειτουργίες. Εάν οι μυς της πλάτης εξασθενίσουν, δημιουργούνται καμπυλώσεις στην σπονδυλική στήλη.

Υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία στην ηλικία έναρξης και το επίπεδο της κινητικής λειτουργίας του ασθενούς, ο οποίος πάσχει από Νωτιαία Μυική Ατροφία στο χρωμόσωμα 5. Αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό με το πόσο λειτουργική είναι η πρωτεΐνη ΕΚΝ που υπάρχει στους κινητικούς νευρώνες, η οποία με τη σειρά της συσχετίζεται με το πόσα γονίδια SMN2 έχει ο ασθενής.

Η αισθητηριακή, πνευματική και συναισθηματική λειτουργία είναι απολύτως φυσιολογικές στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στο χρωμόσωμα 5.

Ορισμένες μορφές ΝΜΑ δεν συνδέονται με έλλειψη χρωμοσώματος 5. Αυτές οι μορφές ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και στους μύες που επηρεάζονται περισσότερο. Αν και οι περισσότερες μορφές ΝΜΑ, όπως εκείνη που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, επηρεάζουν κυρίως τους εγγύς μύες (εκείνους που είναι πιο κοντά στο κέντρο του σώματος), υπάρχουν και άλλες μορφές που επηρεάζουν κυρίως τους μακρινούς μύες (εκείνους που βρίσκονται μακρύτερα από το κέντρο του σώματος), τουλάχιστον στην αρχή.

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ποια είναι η εξέλιξή της

Στη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5, όσο πιο αργά εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα και όσο περισσότερη πρωτεΐνη ΕΚΝ υπάρχει στον οργανισμό του ασθενούς, τόσο πιο ήπια είναι η εξελικτική πορεία της νόσου.

Πηγή: https://www.mda.org