Μία στοχευμένη θεραπεία κατόρθωσε να συρρικνώσει με πρωτοφανή επιτυχία ένα σπάνιο είδος όγκου του εγκεφάλου, που λέγεται θηλώδες κρανιοφαρυγγίωμα και προσβάλλει κυρίως ενήλικες.
Επιστήμονες από τις ΗΠΑ χορήγησαν σε μικρή ομάδα ασθενών τον συνδυασμό δύο φαρμάκων (λέγονται vemurafenib και cobimetinib), διαπιστώνοντας πως μείωσε κατά 91% κατά μέσον όρο το μέγεθος των όγκων που έφεραν.
«Όλοι οι ασθενείς που ολοκλήρωσαν έναν ή περισσότερους κύκλους θεραπείας ανταποκρίθηκαν σε αυτήν», δήλωσε η επικεφαλής ερευνήτρια Dr. Priscilla Kalliopi Brastianos, αναπληρώτρια καθηγήτρια Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ. «Είναι το υψηλότερο ποσοστό ανταπόκρισης που έχουμε δει με οποιαδήποτε θεραπεία για τους όγκους του εγκεφάλου».
Τι είναι το κρανιοφαρυγγίωμα
Το κρανιοφαρυγγίωμα είναι ένας βραδέως αναπτυσσόμενος όγκος, που συνήθως είναι καλοήθης ή χαμηλής ή αμφίβολης κακοήθειας. Υπολογίζεται ότι ετησίως καταγράφονται έως και 2 περιστατικά ανά 100.000 πληθυσμού. Στο 30-50% των περιπτώσεων, οι πάσχοντες είναι παιδιά και έφηβοι.
Υπάρχουν δύο τύποι κρανιοφαρυγγιωμάτων: τα αδαμαντινώματα και τα θηλώδη κρανιοφαρυγγιώματα. Το θηλώδες κρανιοφαρυγγίωμα εκδηλώνεται κυρίως σε ενήλικες.
Ο όγκος αυτός μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα στους ασθενείς. Τυπικά αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία. Η ατελής αφαίρεση του όγκου, όμως, και η τοξικότητα της ακτινοβολίας συχνά αφήνουν τους ασθενείς με χρόνια προβλήματα. Σε αυτά μπορεί να συμπεριλαμβάνεται:
- Νευροενδοκρινής δυσλειτουργία
- Διαταραχή της όρασης
- Απώλεια μνήμης
Η επιτυχημένη δοκιμή του νέου συνδυασμού δημιουργεί ελπίδες για καλύτερες εκβάσεις στους πάσχοντες.
Η νέα μελέτη
Τα νέα ευρήματα δημοσιεύονται στην κορυφαία ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine. Όπως εξηγούν οι ερευνητές, προγενέστερες έρευνες είχαν δείξει ότι πάνω από το 90% των θηλωδών κρανιοφαρυγγιωμάτων φέρουν μία παθολογική μετάλλαξη που λέγεται BRAF V600E.
Για την αντιμετώπιση αυτής της μετάλλαξης και μία σχετιζομένης σε ένα άλλο γονίδιο που λέγεται ΜΕΚ, υπάρχουν εγκεκριμένα φάρμακα. Και αυτό, διότι οι εν λόγω μεταλλάξεις παρατηρούνται και σε καρκίνους, όπως το μελάνωμα στο δέρμα.
Οι ερευνητές θέλησαν να εξακριβώσουν εάν φάρμακα που καταπολεμούν τα δύο γονίδια θα μπορούσαν να είναι αποτελεσματικά για το θηλώδες κρανιοφαρυγγίωμα. Επέλεξαν να τα δοκιμάσουν σε ασθενείς οι οποίοι δεν είχαν κάνει προηγουμένως ακτινοθεραπεία.
Στη μελέτη τους ενέταξαν αρχικώς 16 πάσχοντες από το συγκεκριμένο κρανιοφαρυγγίωμα. Ο ένας εξ αυτών σταμάτησε τη θεραπεία μετά από οκτώ ημέρες λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών. Οι υπόλοιποι έκαναν από τουλάχιστον έναν κύκλο θεραπείας διαρκείας 28 ημερών ο καθένας. Οι ερευνητές τους παρακολούθησαν επί δύο χρόνια.
Τα ευρήματα
Ο μέσος αριθμός των κύκλων θεραπείας που έκαναν οι ασθενείς ήταν οκτώ. Μετά από τέσσερις κύκλους, παρατηρήθηκε συρρίκνωση των όγκων τους κατά 68% έως 99% (μέσος όρος: 91%). Επιπλέον:
- Οι επτά από τους ασθενείς δεν έκαναν άλλη θεραπεία μετά την ολοκλήρωση της στοχευμένης θεραπείας.
- Οι έξι δεν είχαν ενδείξεις εξέλιξης της νόσου τους στον επανέλεγχο που έκαναν 2 χρόνια αργότερα.
- Σε κανέναν ασθενή το θηλώδες κρανιοφαρυγγίωμα δεν παρουσίασε εξέλιξη όσον καιρό διαρκούσε η συνδυασμένη θεραπεία.
- Κανένας ασθενής δεν έχασε τη ζωή του.
- Συνολικά, το 87% των ασθενών δεν είχαν παρουσιάσει εξέλιξη της νόσου τους στους 12 μήνες από την έναρξη της θεραπείας.
- Το 58% εξακολουθούσαν να έχουν σταθερή νόσο στους 24 μήνες.
Τρεις ασθενείς έκαναν λίγους κύκλους θεραπείας (κάτω από τέσσερις) λόγω ανεπιθύμητων ενεργειών. Ο ένας, λ.χ., εκδήλωσε αναφυλαξία (σοβαρή αλλεργική αντίδραση) και οξεία νεφρική νόσο. Οι υπόλοιποι είχαν καλή αντοχή στα φάρμακα.
«Αυτά τα πρωτοφανή ευρήματα υποδηλώνουν ότι με τον κατάλληλο στόχο και τα κατάλληλα φάρμακα, η Ιατρική Ακριβείας μπορεί να έχει δραματικό αντίκτυπο στους όγκους του εγκεφάλου», επισήμανε η Dr. Brastianos.
Οι μελέτες συνεχίζονται για να καθοριστεί ο ιδανικός αριθμός κύκλων θεραπείας που πρέπει να γίνεται στους πάσχοντες από θηλώδες κρανιοφαρυγγίωμα.
Φωτογραφία: iStock