Η κορτιζόλη είναι μία ορμόνη ζωτικής σημασίας για τον οργανισμό. Όταν, όμως, υπερπαράγεται, μπορεί να προκαλέσει πολλά και διαφορετικά συμπτώματα στους ασθενείς.
Η κύρια αιτία της υπερπαραγωγής αυτής είναι η νόσος Cushing, μία σχετικά σπάνια αλλά σοβαρή ενδοκρινολογική ασθένεια. Αν η νόσος δεν ανιχνευθεί και δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να έχει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Όπως εξηγούν ειδικοί από την Ελληνική Ενδοκρινολογική Εταιρεία-Πανελλήνια Ένωση Ενδοκρινολόγων (ΕΕΕ-ΠΕΕ), η νόσος Cushing προκαλείται από όγκο (αδένωμα) στην υπόφυση του εγκεφάλου, που συνήθως είναι καλοήθης. Το αδένωμα της υπόφυσης υπερπαράγει φλοιοεπινεφριδιοτρόπο ορμόνη (ACTH).
Η ορμόνη αυτή διεγείρει τα επινεφρίδια, δύο αδένες που βρίσκονται πάνω από τους νεφρούς. Το επακόλουθο είναι υπερέκκριση κορτιζόλης από τα επινεφρίδια και ανάπτυξη σημαντικών σωματικών και ορμονικών προβλημάτων.
Ο Απρίλιος είναι μήνας ενημέρωσης για τη νόσο Cushing, η οποία προσβάλλει 10-15 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού τον χρόνο. Οι πάσχοντες συνήθως είναι αναπαραγωγικής ηλικίας (20-50 ετών). Οι γυναίκες αντιπροσωπεύουν το περίπου 70% από αυτούς.
Ο ρόλος της κορτιζόλης
Η κορτιζόλη συμμετέχει σε πολλές σημαντικές λειτουργίες του οργανισμού. Μεταξύ άλλων:
- Συμβάλλει στη ρύθμιση του μεταβολισμού και της καρδιαγγειακής λειτουργίας
- Ελέγχει τη χρήση υδατανθράκων, λιπών και πρωτεϊνών
- Ρυθμίζει την αντίδραση του ανοσοποιητικού στη φλεγμονή
- Ρυθμίζει την αρτηριακή πίεση και την ισορροπία υγρών
Σε καταστάσεις στρες η παραγωγή της αυξάνεται για να κινητοποιηθεί ο οργανισμός και να αντιμετωπίσει τη δυνητική απειλή. Έτσι:
- Αυξάνεται ο καρδιακός παλμός, η αρτηριακή πίεση και η μυϊκή τάση
- Αδρανοποιούνται μηχανισμοί όπως η πέψη και η αναπαραγωγή που δεν διαδραματίζουν πρωτεύοντα ρόλο στην αντιμετώπιση του στρεσογόνου γεγονότος.
Η συνεχώς αυξημένη κορτιζόλη, όμως, είναι επικίνδυνη για τον οργανισμό διότι μπορεί να έχει σοβαρές επιπλοκές. Σε αυτές συμπεριλαμβάνονται σημαντικά καρδιαγγειακά προβλήματα.
Στη ρύθμιση της παραγωγής της κορτιζόλης συμμετέχουν τα επινεφρίδια, η υπόφυση και ο υποθάλαμος του εγκεφάλου.
Καθυστερημένη διάγνωση
Οι περισσότεροι πάσχοντες από νόσο Cushing έχουν μικρούς όγκους (μικροαδενώματα) στην υπόφυση. Παρόλα αυτά τα συμπτώματά τους είναι σημαντικά και συχνά μη-ειδικά, με συνέπεια να αποδίδονται αρχικά σε άλλα αίτια που καθυστερούν σημαντικά τη διάγνωση.
Στην πραγματικότητα, έχει βρεθεί ότι η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει έως 6 χρόνια. Στο μεσοδιάστημα, οι ασθενείς συχνά κάνουν πολλαπλές επισκέψεις σε ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων και υποβάλλονται σε ποικίλες εξετάσεις.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Cushing σχετίζονται με τη διάρκεια και το βαθμό υπερέκκρισης της κορτιζόλης και ορισμένων άλλων επινεφριδικών ορμονών (π.χ. ανδρογόνα).
Τα ύποπτα συμπτώματα
Στις μη ειδικές εκδηλώσεις που προκαλεί η αυξημένη κορτιζόλη συμπεριλαμβάνονται:
- Παχυσαρκία στο άνω τμήμα του κορμού (πάνω από τη μέση) με λεπτά χέρια και πόδια
- Υπέρταση που δύσκολα τίθεται υπό έλεγχο
- Διαταραχές της εμμήνου ρύσεως
- Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκόζης (π.χ. σακχαρώδης διαβήτης που συχνά είναι σοβαρός)
Οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν και πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα, όπως:
- Το πανσεληνοειδές προσωπείο (στρογγυλό, ερυθρό και φουσκωμένο πρόσωπο)
- Πορφυρές ραβδώσεις (εύρους 1 εκατοστού ή περισσότερου) στο δέρμα της κοιλιάς, στους μηρούς, στα μπράτσα και στους μαστούς.
Η υψηλή κορτιζόλη μπορεί να έχει και άλλες δερματικές εκδηλώσεις, όπως:
- Ο εύκολος μωλωπισμός (κυρίως στα μπράτσα και στις άκρες χείρες)
- Η ακμή
- Οι δερματικές λοιμώξεις
- Η υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο, στον λαιμό, στο στήθος, στην κοιλιά και στους μηρούς (συχνά στις γυναίκες)
Άλλες εκδηλώσεις
Η νόσος Cushing μπορεί να προκαλέσει και πολλά άλλα συμπτώματα, όπως:
- Πόνο στη μέση κατά τη διεκπεραίωση καθημερινών δραστηριοτήτων
- Πόνους ή ευαισθησία στα οστά
- Συσσώρευση λίπους ψηλά στη ράχη (μεταξύ των ώμων)
- Αδυναμία των οστών που οδηγεί σε κατάγματα των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης
- Μυϊκή αδυναμία ιδίως στους μηρούς (οι ασθενείς π.χ. μπορεί να δυσκολεύονται να σηκωθούν από την καρέκλα).
- Προβλήματα ψυχικής υγείας (π.χ. κατάθλιψη, αγχώδης διαταραχή, αλλαγές στη συμπεριφορά)
- Κόπωση
- Συχνές λοιμώξεις
- Πονοκεφάλους κ.λπ.
Υποψία της νόσου πρέπει να τίθεται σε κάθε ασθενή νεαρής ηλικίας, με εύκολα κατάγματα ή οστεοπόρωση.
Ωστόσο συμπτώματα δεν προκαλεί μόνο η αυξημένη κορτιζόλη. Σε σπανιότερες περιπτώσεις, τα αδενώματα των ασθενών είναι μεγάλα (μακροαδενώματα). Στους ασθενείς αυτούς μπορεί να προκληθούν επιπροσθέτως προβλήματα όρασης και ορμονικές ανεπάρκειες λόγω συμπίεσης της υπόφυσης του εγκεφάλου.
Η διάγνωση
Στα πρώιμα στάδιά της η νόσος Cushing είναι δύσκολο να γίνει αντιληπτή, διότι οι μορφολογικές αλλαγές στο σώμα αναπτύσσονται με αργό ρυθμό. Καθώς εξελίσσεται, όμως, μπορεί να εγερθούν σοβαρές υπόνοιες. Σε τέτοια περίπτωση, η παραπομπή σε ενδοκρινολόγο είναι ο καλύτερος τρόπος για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλεισθεί η διάγνωση.
Για τη διάγνωση θα απαιτηθεί κλινική εξέταση, λήψη λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού και εξειδικευμένες διαγνωστικές εξετάσεις. Σε αυτές συμπεριλαμβάνονται:
- Μέτρηση των επιπέδων που έχει η κορτιζόλη στο σάλιο (η μέτρηση γίνεται αργά τη νύχτα και μερικές φορές νωρίς το πρωί)
- 24ωρη καταγραφή ελεύθερης κορτιζόλης ούρων
- Δοκιμασία καταστολής με δεξαμεθαζόνη (χαμηλή δόση).
Εάν οι εξετάσεις αυτές επιβεβαιώσουν την υπερκορτιζολαιμία, θα διενεργηθεί περαιτέρω έλεγχος με:
- Μέτρηση της ACTH πλάσματος
- Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (για να βρεθεί ο όγκος που προκαλεί τη νόσο Cushing)
- Δοκιμασία καταστολής με υψηλή δόση δεξαμεθαζόνης κ.λπ.
Οι επιπλοκές
Μπορεί επίσης να χρειασθεί περαιτέρω έλεγχος για εγκατεστημένα προβλήματα υγείας που έχουν προκληθεί από την αυξημένη κορτιζόλη, όπως:
- Ο σακχαρώδης διαβήτης
- Η υπέρταση
- Η οστεοπόρωση
- Η υπερχοληστερολαιμία κ.λπ.
Τα προβλήματα αυτά αποτελούν σοβαρές επιπλοκές της νόσου Cushing που πρέπει να αντιμετωπιστούν, ειδάλλως μπορεί να απειλήσουν τη ζωή. Στην πραγματικότητα, η θνησιμότητα των πασχόντων από τη νόσο είναι έως και οκταπλάσια σε σύγκριση με τον γενικό υγιή πληθυσμό, ιδίως στους ασθενείς με ανεπαρκή έλεγχο της νόσου.
Η θεραπεία
Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις για τη νόσο συμπεριλαμβάνουν χειρουργική εκτομή του αδενώματος της υπόφυσης, λήψη φαρμακευτικής αγωγής και ακτινοβολία της υπόφυσης.
Η χειρουργική εξαίρεση του αδενώματος παρέχει τη μοναδική μακροχρόνια ύφεση της νόσου Cushing. Ωστόσο το ποσοστό ιάσεως κυμαίνεται από 50% έως 85%, αναλόγως με το μέγεθος του αδενώματος. Επιπλέον, υπάρχει ένα ποσοστό περιπτώσεων που δεν αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά με τη νευροχειρουργική επέμβαση. Σε τέτοιες περιπτώσεις εφαρμόζονται οι άλλες θεραπευτικές επιλογές. Εάν δεν επιτύχουν ούτε αυτές, μπορεί να χρειασθεί χειρουργική εκτομή των επινεφριδίων.
Μολονότι, τέλος, η αφαίρεση του αδενώματος μπορεί να οδηγήσει στην ίαση, ο όγκος μπορεί να υποτροπιάσει.
Φωτογραφία: iStock