Τι είναι το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Εκατοντάδες κορίτσια γεννιούνται ετησίως σε όλο τον κόσμο χωρίς ή με ελλιπώς ανεπτυγμένη μήτρα (απλασία μήτρας), που οφείλεται  στο σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.

Το σύνδρομο αυτό είναι μία διαταραχή κυρίως του γυναικείου γεννητικού συστήματος. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει 1 στα 4.500 κορίτσια τα οποία εκτός από απλασία μήτρας μπορεί επίσης να έχουν ελλιπώς ανεπτυγμένο ή απόντα κόλπο. Ωστόσο τα εξωτερικά γεννητικά όργανά τους είναι φυσιολογικά.

Η αιτία του συνδρόμου δεν είναι γνωστή. Δεν έχει βρεθεί κάποιος περιβαλλοντικός παράγοντας (π.χ. χρήση κάποιας ουσίας ή μία νόσος στην έγκυο) που να το προκαλεί. Ούτε έχει βρεθεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο που να σχετίζεται με αυτό. Έχουν βρεθεί πολυάριθμα γονίδια που όμως σχετίζονται με λίγες περιπτώσεις του συνδρόμου το καθένα.

Έτσι, οι επιστήμονες εικάζουν ότι μάλλον εμπλέκονται άγνωστοι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής (NLM) των ΗΠΑ.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο παρατηρείται σε κορίτσια χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Μερικές φορές, όμως, περνάει από τη μία γενιά στην άλλη σε κάποιες οικογένειες.

Διαβάστε ακόμα Γιαγιά γέννησε το εγγόνι της στο Ηράκλειο – Το σπάνιο σύνδρομο της κόρης της

Όποια κι αν είναι η αιτία, γεγονός παραμένει πως τα κορίτσια με το σύνδρομο συνήθως δεν έχουν έμμηνο ρύση. Μάλιστα η απουσία της έως την ηλικία των 16 ετών (πρωτοπαθής αμηνόρροια) είναι συχνά η πρώτη ένδειξη ότι πάσχουν από αυτό.

Έχουν, όμως, φυσιολογικές ωοθήκες, καθώς και φυσιολογική ανάπτυξη του στήθους και της τριχοφυΐας. Μολονότι, δε, λόγω της απουσίας της μήτρας είναι αδύνατον να τεκνοποιήσουν, μπορεί να αποκτήσουν παιδιά με τη βοήθεια παρένθετης μητέρας.

Δύο τύποι

Το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser έχει δύο τύπους. Όταν προσβάλλει μόνο τα όργανα της αναπαραγωγής, ταξινομείται ως τύπου 1. Ωστόσο πολλές ασθενείς αντιμετωπίζουν προβλήματα και σε άλλα σημεία του σώματός τους, οπότε πάσχουν από την τύπου 2 μορφή της νόσου.

Στην τύπου 2 μορφή τα όργανα που προσβάλλονται συχνότερα είναι οι σάλπιγγες. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν μη φυσιολογική ανάπτυξη ή θέση των νεφρών. Ή μπορεί ο ένας νεφρός να μην έχει αναπτυχθεί (η κατάσταση λέγεται αγενεσία νεφρού). Οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν σκελετικές ανωμαλίες, ιδίως στους σπονδύλους. Μπορεί ακόμα να έχουν βαρηκοΐα ή καρδιολογικές ανωμαλίες.

Τα συμπτώματα

Εκτός από την πρωτοπαθή αμηνόρροια, τα κορίτσια και οι γυναίκες με το σύνδρομο μπορεί να έχουν και πρόσθετα συμπτώματα, όπως:

• Επώδυνες ή δύσκολες σεξουαλικές επαφές
• Μειωμένο βάθος και εύρος κόλπου

Ειδικά στην τύπου 2 μορφή του συνδρόμου υπάρχουν συμπτώματα και από τα άλλα όργανα που έχουν πληγεί. Όλ’ αυτά τα προβλήματα συχνά απαιτούν ψυχολογική στήριξη για να αντιμετωπιστούν, αφού μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Φωτογραφία: iStock