Τι είναι το σύνδρομο Williams και ποια τα συμπτώματά του

Αίσθηση προκάλεσε η αποκάλυψη της ηθοποιού και μις Υφηλίου 1964 Κορίνας Τσοπέη ότι ο εγγονός της πάσχει από το σύνδρομο Williams, εξαιτίας του οποίου περπάτησε για πρώτη φορά στα πέντε του χρόνια.

Το σύνδρομο Williams είναι μία σπάνια γενετική ασθένεια, που προκαλεί χαρακτηριστικά συμπτώματα στο πρόσωπο, όψιμη (καθυστερημένη) ανάπτυξη, νοητικές δυσκολίες και καρδιαγγειακά προβλήματα, αναφέρουν ειδικοί από την Cleveland Clinic στο Οχάιο. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό συνήθως έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, εκτός κι αν παρουσιάσουν επιπλοκές  που μπορεί να επηρεάσουν την πρόγνωσή τους.

Το σύνδρομο ανιχνεύεται σε 1 μωρό ανά 7.500 έως 20.000 γεννήσεις. Τα περισσότερα κρούσματα είναι σποραδικά, δηλαδή αναπτύσσονται τυχαία. Στο 25% των περιπτώσεων, όμως, διαπιστώνεται ότι ο ένας γονιός φέρει μία συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία (απώλεια ενός τμήματος του χρωμοσώματος 7). Η ανωμαλία αυτή ανευρίσκεται στο 6% του γενικού πληθυσμού.

Το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει φτωχή σωματική ανάπτυξη στην παιδική ηλικία και οι περισσότεροι ενήλικες ασθενείς έχουν μικρότερο ύψος από τον μέσο όρο. Μπορεί επίσης να προκαλέσει ενδοκρινικά και μεταβολικά προβλήματα, όπως αυξημένο ασβέστιο στο αίμα και τα ούρα, υποθυρεοειδισμό και πρώιμη ήβη.

Τα σωματικά συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι πολλές και ποικίλης σοβαρότητας. Δεν τις αναπτύσσουν όλοι οι ασθενείς, ούτε έχουν όλοι εξίσου σοβαρά συμπτώματα. Στα σωματικά συμπτώματα συμπεριλαμβάνονται τα εξής:

• Χρόνιες λοιμώξεις των αυτιών και/ή απώλεια ακοής
• Οδοντικές ανωμαλίες (λ.χ. μειωμένη αδαμαντίνη ουσία και μικρά ή ελλείποντα δόντια)
• Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
• Ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμός, πρώιμη ήβη, διαβήτης στην ενήλικη ζωή
• Πρεσβυωπία
• Δυσκολίες σίτισης κατά την βρεφική ηλικία
• Σκολίωση
• Προβλήματα ύπνου
• Ασταθής βάδιση (διασκελισμός)

Πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε άλλες παθήσεις, με συνέπεια να συγχέεται συχνά η διάγνωση.

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο μπορεί να καθυστερούν να επιτύχουν διάφορα ορόσημα της ανάπτυξης. Τα ορόσημα αυτά δείχνουν εάν αναπτύσσεται ομαλά το μωρό και αφορούν χαρακτηριστικά όπως η σκέψη, η μάθηση, η ομιλία, το παιχνίδι, η κίνηση, η συμπεριφορά. Έτσι, το παιδί που πάσχει μπορεί να παρουσιάσει σημαντική καθυστέρηση:

• Στη μάθηση (αντιμετωπίζει ήπιες έως μέτριες νοητικές προκλήσεις)
• Στο να πει τις πρώτες του λέξεις και να μιλήσει
• Στο να καθίσει και να βαδίσει (έχει υποτονία)
• Στην κοινωνικοποίησή του (είναι εξωστρεφές και υπερβολικά φιλικό, δυσκολεύεται να αναγνωρίσει τους ξένους, έχει διάσπαση προσοχής, είναι υπερβολικά συμπονετικό, έχει φοβίες ή αγχώδεις διαταραχές)

Τα σοβαρά συμπτώματα

Ένα από τα πιο σοβαρά συμπτώματα που προκαλεί το σύνδρομο Williams είναι η καρδιαγγειακή νόσος. Μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση ή να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή. Οφείλεται στη στένωση ποικίλων αγγείων γύρω από την καρδιά. Οι στενώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε αυξημένη αρτηριακή πίεση, καρδιακή αρρυθμία και τελικά καρδιακή ανεπάρκεια.

Στην πραγματικότητα, τα καρδιολογικά προβλήματα αποτελούν συχνά την πρώτη ένδειξη ότι ένα παιδί μπορεί να πάσχει από τη νόσο.

Οι χαρακτηριστικές ενδείξεις στο πρόσωπο

Τα μοναδική χαρακτηριστικά που προκαλεί στο πρόσωπο αποτελούν ιδιαίτερη ένδειξη του συνδρόμου. Αυτά υπάρχουν από τη γέννηση κιόλας του παιδιού και συμπεριλαμβάνουν:

• «Γεμάτα» μάγολαυ
• Μεγάλα αυτιά
• Προεξέχοντα χείλη
• Κοντό ανάστημα
• Μικρή γνάθο
• Μικρή μύτη με την άκρη της να εκτείνεται προς τα πάνω
• Κάθετες δερματικές πτυχές, που καλύπτουν την εσωτερική γωνία των ματιών (επίκανθος)
• Μεγάλο στόμα

Πώς γίνεται η διάγνωση

Το σύνδρομο Williams τυπικά διαγιγνώσκεται στην βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν ο παιδίατρος υποψιασθεί ότι πάσχει ένα παιδί, μπορεί να ζητήσει γενετικές εξετάσεις στο αίμα. Εάν ανιχνευθεί γενετικό πρόβλημα, συχνά ζητά περαιτέρω εξετάσεις στις οποίες συμπεριλαμβάνονται:

• Υπερηχογράφημα καρδιάς
• Έλεγχος της αρτηριακής πίεσης
• Αναλύσεις αίματος και ούρων για να ελεγχθεί η νεφρική λειτουργία του

Η θεραπεία

Τρόπος ίασης για το σύνδρομο Williams δεν υπάρχει. Γι’ αυτό τον λόγο είναι σημαντικό να αναγνωρίζονται νωρίς και να αντιμετωπίζονται γρήγορα οι επιπλοκές που μπορεί να έχει. Οι παρεμβάσεις προσαρμόζονται σε κάθε ασθενή ξεχωριστά και μπορεί να συμπεριλαμβάνουν:

• Αξιολόγηση και παρακολούθηση από έναν καρδιολόγο
• Συμμετοχή του παιδιού σε προγράμματα, θεραπείες ή ειδική αγωγή πρώιμης παρέμβασης, για να αμβλυνθούν οι αναπτυξιακές υστερήσεις και/ή τα μαθησιακά προβλήματα
• Παρακολούθηση από νεφρολόγο
• Παρακολούθηση από άλλους ειδικούς για να αντιμετωπιστούν τυχόν συνοδά προβλήματα (π.χ. υποθυρεοειδισμός)

Φωτογραφία: iStock