Η NP-C είναι μια νευρο-σπλαχνική νόσος που εκδηλώνεται με σπλαχνικά,νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα.Τα συμπτώματα ποικίλουν μεταξύ των ασθενών και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους , παρά το ότι ορισμένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικο ζωή. Πιο συχνά η νόσος εμφανίζεται στην σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ίκτερου στην νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο.
Στους ενήλικες, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις ή πρώιμη άνοια. Μπορεί να συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της κινητικότητας, αιφνίδιες πτώσεις, δυσαρθρία,παράλυση της κάθετης κίνησης του βλέμματος και γελαστική καταπληξία.
Τα συμπτώματα της NP-C δεν είναι ειδικά για την νόσο και αυτό καθιστά τη διάγνωση σε πολλές περιπτώσεις δύσκολη. Για το λόγο αυτό είναι σημαντική η σωστή ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση των ιατρών για την παραπομπή στα ειδικά κέντρα σε περίπτωση πιθανής διάγνωσης.
Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση ασθενών που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω έλεγχο για αυτή τη σπάνια ασθένεια, προκειμένου να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος».
Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να διερεύνησουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση. Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος», που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Neurology, τo Μάιο 2012, αποδίδει μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Προσθέτοντας τις βαθμολογίες από τις τρείς βασικές κατηγορίες συμπτωμάτων, σπλαχνικά-νευρολογικά-ψυχιατρικά και το οικογενειακό ιστορικό προκύπτει μια συνολική βαθμολογία που δείχνει κατά πόσο ή όχι ο ασθενής πρέπει να παραπεμφθεί σε ένα ειδικό κέντρο για περαιτέρω διερεύνηση της κατάστασης.
Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» αποτελεί ένα απλό στη χρήση και διαδραστικό εργαλείο ελέγχου, που μπορεί να συμβάλλει στην έγκαιρη αναγνώριση ασθενών με υψηλή υποψία της νόσου.
Οι επιστήμονες συμφωνούν πως η έγκαιρη διάγνωση είναι τελικά το «κλειδί» για την πρώιμη παρέμβαση και βελτιστοποίηση της θεραπείας των ασθενών με Niemann Pick τύπου C.
Σήμερα στη χώρα μας λειτουργούν ειδικά κέντρα διάγνωσης και παρακολούθησης ασθενών σε ορισμένες πόλεις στην Ελλάδα.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
η ταχύρυθμη εκμάθιση μιας ξένης γλώσσας, προστατεύει από το Αλτσχάιμερ
ποια είναι η δίαιτα που προστατεύει από το Αλτσχάιμερ
τρίτη ηλικία: άθληση ή μια παρτίδα σκάκι για δυνατό εγκέφαλο