Του Δημήτριου Β. Αυγερινού
MD,Καρδιοχειρουργού – Χειρουργού Αορτής
Κεντρο Marfan και Αορτης
Ινστιτούτο Καρδιάς Αθηνών
Α' Καρδιοχειρουργική Κλινική
Νοσοκομείο ΥΓΕΙΑ
Το σύνδρομο Marfan δημιουργεί πολλά προβλήματα στην καρδιά και τα μεγάλα αγγεία. Συγκεκριμένα, οι ασθενείς παρουσιάζουν ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας που ίσως να χρήζει χειρουργικής επέμβασης. Αυτό όμως που μπορεί κυριολεκτικά να σκοτώσει τους ασθενείς, ακόμα και σε μικρή ηλικία, είναι τα ανευρύσματα και οι διαχωρισμοί (σκισίματα) της αορτής (αορτή είναι η κύρια αρτηρία του ανθρώπινου σώματος που μεταφέρει αίμα από την καρδιά προς τον υπόλοιπο οργανισμό). Σε αυτές τις περιπτώσεις επείγον χειρουργείο απαιτείται για να σώσει τον ασθενή.
Είναι λοιπόν φανερό ότι αυτά τα παιδιά ή ενήλικες χρειάζονται ιδιαίτερη φροντίδα ή παρακολούθηση εφόρου ζωής από ειδικούς γιατρούς με μεγάλη εμπειρία.
Είναι χαρακτηριστικό ότι το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτό το σύνδρομο έχει αυξηθεί από τα 50 έτη το 1972 στα 70 έτη σήμερα, χάρη στα κέντρα Marfan που έχουν ιδρυθεί σε ολόκληρο το δυτικό κόσμο.
Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα υπάρχουν σήμερα περίπου 2100 ασθενείς με σύνδομο Marfan, καθώς και μερικές εκατοντάδες ασθενείς με άλλα δύο παραμφερή και εξίσου επικίνδυνα σύνδρομα του συνδετικού ιστού, το σύδρομο Ehlers-Danlos και το σύνδρομο Loeys-Dietz.
Μερικές γενικές πληροφορίες για το σύνδρομο Marfan:
Ο Δρ. Antoine Marfan δεν εντόπισε τα καρδιακά προβλήματα του συνδρόμου Marfan όταν ανακάλυψε αυτήν την πάθηση το 1896. Εντούτοις, γνωρίζουμε τα τελευταία 40 χρόνια ότι οι πιο σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου Marfan είναι στην καρδιά και στα αιμοφόρα αγγεία. Τουλάχιστον 90% των ανθρώπων με σύνδρομο Marfan θα έχουν επιπλοκές στην καρδιά. Για αυτόν τον λόγο, είναι άκρως απαραίτητο όλα τα άτομα με σύνδρομο Marfan καθώς και οι γιατροί να είναι πολύ καλά ενημερωμένοι για τις καρδιακές διαταραχές αυτής της πάθησης.
Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Marfan, το σοβαρότερο πρόβλημα είναι η διόγκωση της αορτής, το κυριότερο αιμοφόρο αγγείο που απομακρύνει το αίμα από την καρδιά. Όταν η αορτή διογκώνεται, γίνεται ευάλωτη σε μια ρήξη (ένα σχίσιμο μεταξύ των στρωμάτων της αορτής). Εάν προέλθει ρήξη αορτής θα προκαλέσει στον ασθενή ένα δυνατό πόνο στο κέντρο του στήθους, στην κοιλιά ή στην πλάτη, αναλόγως με το που εμφανίζετε η ρήξη. Μια ρήξη αορτής είναι άκρως απειλητικό για τη ζωή και απαιτεί άμεση χειρουργική επέμβαση φαρμακευτική χορήγηση και θεραπεία. Η διόγκωση της αορτής στους ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορεί να μην εμφανιστεί για πολλά χρόνια διότι μπορεί απλά να μην εμφανιστεί κανένα συμπτώμα. Σε περίπτωση διόγκωσης της αορτής υπάρχει διαρροή και το αίμα επιστρέφει πίσω στην καρδιά. Μια άλλη διαταραχή είναι η πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδος, δηλαδή ανωμαλία στην κίνηση της μιτροειδούς βαλβίδας κατά τη διάρκεια της συστολής της καρδιάς.
Συχνά συνιστάται φαρμακευτική αγωγή ώστε να ελλατωθεί η πίεση του αίματος και η επιβράδυνση της δύναμης των κτύπων της καρδιάς. Αυτά τα φάρμακα αποτρέπουν ή επιβραδύνουν σημαντικά την διόγκωση της αορτής και μειώνουν τον κίνδυνο μιας ρήξης. Για να ελαχιστοποιηθεί η πίεση που δέχετε η αορτή, συνιστάται επίσης στα άτομα με σύνδρομο Marfan να αποφεύγουν την εντατική γυμναστική και την άρσης βαρών.
Εάν η διάμετρος της αορτής αυξάνεται γρήγορα ή φτάσει σε κρίσιμο μέγεθος, δηλαδή μεταξύ 4.5-5 εκατ. συνηστάται χειρουργική επέμβαση, ώστε να αντικατασταθεί η αορτική βαλβίδα καθώς και το τμήμα της αορτής που βρίσκεται πιο κοντά σ’αυτήν. Το ποσοστό επιβίωσης μετά από μια τέτοια χειρουργική επέμβαση είναι 98%-99%. Η κατάληλη στιγμή για χειρουργική επέμβαση στην αορτή εξαρτάται από το πόσο γρήγορα μεγαλώνει η αορτή. Η διόγκωση της αορτής και το ιστορικό μιας ρήξης αορτής άλλων μελών της οικογένειας με σύνδρομο Marfan είναι επίσης ένας σημαντικός παράγοντας. Συνιστάται στα άτομα με σύνδρομο Marfan να εκτελούν την επέμβαση αορτής σε νοσοκομείο όπου οι ιατροί γνωρίζουν καλά το σύνδρομο Marfan.
Οι συγκεκριμένες επεμβάσεις στην αορτή πραγματοποιούνται τα τελευταία 20 χρόνια. Οι περισσότεροι ασθενείς δεν χριεάστηκαν περαιτέρω επεμβάσεις. Αν ο ασθενής παρουσιάσει ήδη ρήξη αορτής πρίν υποβληθεί σε επέμβαση αορτής, οι πιθανότητες περεταίρω επεμβάσεων είναι μεγαλύτερες. Συνήθως δεν είναι εφικτό αλλά και ενδεδειγμένο να διορθωθεί ολόκληρο το τμήμα της αορτής που έχει γίνει η ρήξη σε μια και μόνο επέμβαση. Αυτό διότι εκτός του ότι η επέμβαση θα διαρκούσε πολύ, επιπλέον, διάφορα τμήματα της αορτής χρειάζονται διαφορετικά σημεία προσέγγισης
Η αρχική αξιολόγηση κάποιου με σύνδρομο Marfan πρέπει να περιλαμβάνει υπερηχοκαρδιογράφημα ώστε να εμφανίζονται όλες οι δομές της καρδιάς, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών βαλβίδων και της αορτής που βρίσκεται πιο κοντά στην καρδιά. Το τμήμα της αορτής που βρίσκεται μακρυά από την καρδιά πρέπει επίσης να αξιολογηθεί. Σε μερικά νοσοκομεία, με ειδικό εξοπλισμό και μεγάλη εμπειρία, πολλά άλλα σημεία της καρδιάς μπορούν να φανούν από το υπερηχοκαρδιογράφημα. Το υπερηχογράφημα πρέπει να γίνετε από έναν ειδικευμένο τεχνικό χρησιμοποιώντας τους πιό προηγμένους υπερηχοκαρδιογράφους. Αυτές είναι οι τυπικές συστάσεις μετρήσεως της ρίζας της αορτής και της αορτής κοντά στην καρδιά. Αν τμήματα της αορτής δεν μπορούν να εμφανιστούν σε ένα υπερηχογαρδιογράφημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί MRI ή CT. Αυτά τα μηχανήματα έχουν το πλεονέκτημα να εμφανίζουν όλα τα τμήματα της αορτής. Εάν υπάρχει υποψία ρήξης αορτής αυτό μπορεί να εντοπιστεί με μια ειδική τεχνική υπερηχοκαρδιογραφήματος η οποία ονομάζετε διοισοφάγειο υπεροχοκαρδιογράφημα (ΤΕΕ), ή να εντοπιστεί με MRI ή CT. Μ’αυτές τις τεχνικές μπορούμε να δούμε με λεπτομέρεια σε ποιο στάδιο βρίσκεται η διόγκωση και από που ακριβώς περνάει και διαφεύγει το αίμα από τα τοιχώματα της αορτής. Στα άτομα με σύνδρομο Mάρφαν συνιστάται να κάνουν υπερηχοκαρδιογράφημα κάθε έξι μήνες μέχρι να σταθεροποιηθεί το μεγέθος της αορτής, και έκτοτε κάθε χρόνο.
Δεν υπάρχει κάποια παγκόσμια συμφωνία όσον αφορά την χορήγηση φαρμάκων στα παιδιά. Πολλοί ιατροί όμως πιστεύουν πως η χορήγηση φαρμάκων πρέπει να ξεκινήσει από δύο ετών εφόσων έχει παρουσιαστεί διόγκωση της αορτής και να συνεχιστεί η χορήγηση ακόμη και μετά που η αορτή θα φτάσει σε φυσιολογικό μέγεθος.
Υπάρχουν αρκετά σημαντικά θέματα για τις γυναίκες με σύνδρομο Marfan που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά. Πρώτον, υπάρχει μια πιθανότητα 50% το παιδί κάποιου με σύνδρομο Marfan να έχει και αυτό σύνδρομο Marfan. Δεύτερον, η κούραση της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει μια ραγδαία διόγκωση της αορτής ειδικά εάν η αορτή ήδη διογκωνόταν σημαντικά πριν από την εγκυμοσύνη. Ο κίνδυνος μιας ρήξης είναι μικρός, αλλά όχι μηδαμινός, στις γυναίκες με σύνδρομο Marfan, οι οποίες έχουν ένα κανονικό μέγεθος αορτής. Εάν η αορτή είναι έστω και λίγο διογκωμένη, ο κίνδυνος μιας ρήξης είναι υψηλότερος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αυξάνεται καθώς η αορτή διογκώνεται. Τα υπερηχοκαρδιογραφήματα πρέπει να επαναλαμβάνονται στο πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εάν συνεχίζεται να διογκώνετε η αορτή, οι γυναίκες μπορεί να χρειαστεί να νοσηλεφθούν ή να αναπαυθούν στο κρεβάτι τους για αρκετο χρόνο ώστε να μειώνουν την πίεση τους αίματος. Η απόφαση για την μέθοδο τοκετού στις γυναίκες με σύνδρομο Marfan εξαρτάται από την περίπτωση της καθεμίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις ένας γρήγορος φυσιολογικός τοκετός είναι λιγότερο επίπονος από μια καισαρική τομή. Αν όμως παραταθεί η διάρκεια του τοκετού τότε συνιστάται καισαρική τομή.
Με τη χρήση των φαρμάκων και τις χειρουργικές επέμβασεις έχει αυξηθεί σημαντικά η διάρκεια ζωής των ανθρώπων με σύνδρομο Marfan. Το 1972, ο μέσος όρος ζωής τους ήταν περίπου 45 χρόνια. Ο μέσος όρος ζωής σήμερα είναι 70 χρόνια. Σήμερα έχουμε μεγαλύτερη αισιοδοξία και ελίπδες για τα άτομα με σύνδρομο Marfan και τις οικογένειές τους. Αλλά μόνο μέσω της γνώσης για αυτήν την πάθηση, την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία, μπορούν τα άτομα με σύνδρομο Marfan να ζήσουν φυσιολογικά.
Οι περισσότεροι ιατροί έχουν πολύ λίγη εμπειρία στην ιατρική αγωγή του συνδρόμου Marfan. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό για τον καθένα με αυτήν την πάθηση να είναι ενημερωμένος αρκετά για τα συμπτώματα, τα αποτελέσματα των εξετάσεων, τα φάρμακα και λεπτομέρειες της ιατρικής αγωγής. Είναι πολύ πιθανό ο ασθενής να γνωρίζει πολύ περισσότερα για αυτήν την πάθηση παρά ο ιατρός.
Δημήτριος Β. Αυγερινός, MD
Καρδιοχειρουργός – Χειρουργός Αορτής
Κεντρο Marfan και Αορτης
Ινστιτούτο Καρδιάς Αθηνών
Α' Καρδιοχειρουργική Κλινική
Νοσοκομείο Υγεία
email: davgerinos@gmail.com,
dva9001@nyp.org
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
Η αναπνοή και το αποτύπωμα της, εντοπίζουν καρκίνο και άσθμα
Αξονική στεφανιογραφία: μια στεφανιογραφία αναίμακτη και χωρίς καθετηριασμό
Τι είναι το ανεύρυσμα της κοιλιακής αορτής; μπορούμε να το προλάβουμε;
Το φαρμακείο της φύσης.Με τι μοιάζει κάθε φρούτο και τι θεραπεύει. ΦΩΤΟ