Τι είναι το σύνδρομο ΟΚΑΜΟΤΟ;

Γενικά όταν ορίζουμε μία ασθένεια ως σύνδρομο αναφερόμαστε σε ένα σύνολο συμπτωμάτων που είναι κοινά και εμφανίζονται σε ένα άτομο. Έχει συνήθως γεννετικό υπόβαθρο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή σπάνιες μεταλλάξεις.

Το συγκεκριμένο σύνδρομο μεταξύ άλλων παρουσιάζει: μυική υποτονία, κληρονομική υδρονέφρωση, νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή υστέρηση, χειλεοσχιστία, λυκόστομα κτλ.

Συνολικά μπορεί να παρουσιάζει 23 συμπτώματα από όλα σχεδόν όργανα του σώματος, αλλά οι κύριες εκδηλώσεις που πάντα συνυπάρχουν είναι πέντε: προβλήματα από την καρδιά, νεφρό, ανωμαλίες προσώπου καθώς και μυική υποτονία και νοητική υστέρηση.

Για τον κλινικό παιδίατρο είναι απαραίτητο να έχει υπόψιν του αυτό το σύνδρομο ειδικά σε παιδιά που παρουσιάζουν νοητική και αναπτυξιακή υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες, σε συνδυασμό με δυσμορφίες προσώπου.

Η μοριακή βιολογία και η συνεργασία με γεννετιστή ειδικευμένο σε σύνδρομα μπορεί να βοηθήσει στην διάγνωση και να αναγνωρίσει τον συγκεκριμένο τύπο.

Η θεραπεία έγκειται στην αποκατάσταση των δυσμορφίων του προσωπου κυρίως (στόμα, αυτιά,μύτη), και στην αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας και υδρονέφρωσης.

Είναι πολυπαραγοντική νόσος και χρειάζεται παιδιατρικό κέντρο που να συνδυάζει όλες τις ειδικότητες που αφορούν την συμπτωματολογία του συνδρόμου.

Το ότι ανήκει στα σπάνια σύνδρομα δεν αποτελεί λόγο να μην το ερευνούμε διότι τα ποσοστά αφορούν τους ερευνητές για την οικογένεια που υποφέρει δεν υπάρχει ποσοστό υπάρχει μόνο το παιδί και η σωτηρία του.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:

η ασθένεια οκαμότο, η επιστολή της μάνας και ένα άθλιο κράτος

το αδιάφορο κράτος, το facebook, και μια παιδική ζωή που κινδυνεύει

παρέμβαση Σαμαρά για να σωθεί παιδί με σπάνια πάθηση