Στην Ευρωπαϊκή Ημέρα για το Σκληρόδερμα, που καθιερώθηκε το 2009 από την FESCA (Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Ενώσεων Ασθενών με Σκληρόδερμα) συμμετέχει κάθε χρόνο και η χώρα μας με ενέργειες ευαισθητοποίησης του κοινού και της ιατρικής κοινότητας..
Στο πλαίσιο αυτό τόσο η Ελληνική Ρευματολογική Εταιρεία όσο και η EUSTAR (Ευρωπαϊκή Ένωση για τη Μελέτη του Σκληροδέρματος) υποστηρίζουν την έγκαιρη παραπομπή των ασθενών που εμφανίζουν πρόδρομα συμπτώματα της νόσου (φαινόμενο Raynaud και Πάχυνση/σκλήρυνση του δέρματος) σε εξειδικευμένα κέντρα για περαιτέρω διερεύνηση.
Το Σκληρόδερμα είναι ένα χρόνιο αυτοάνοσο νόσημα, που προσβάλει τις αρθρώσεις αλλά και πολλά όργανα του σώματος (δάκτυλα χεριών, ποδιών, γαστρεντερικός σωλήνας, ήπαρ, καρδιά κ.λπ.). Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται από 1:10.000 – 1:30.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με ποσοστό εμφάνισης 4 γυναίκες προς 1 άνδρα ενώ στην παραγωγική ηλικία η αναλογία αυξάνεται σε 15 γυναίκες προς 1 άνδρα. Η παθογένεια της νόσου είναι ουσιαστικά άγνωστη αλλά ενοχοποιούνται γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια.
Τα συμπτώματα του Σκληροδέρματος μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να μην είναι τυπικά της νόσου για τα πρώτα τουλάχιστον χρόνια, με αποτέλεσμα η διάγνωση της νόσου να είναι ιδιαίτερα δύσκολη.
Δύο από τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου είναι το φαινόμενο Raynaud (διαταραχή της αιμάτωσης στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών) με αλλαγή του χρώματος του δέρματος (λευκό, κυανό, ερυθρό) και τα σκληρά οιδηματώδη δάκτυλα.
Η διάγνωση της νόσου γίνεται από ειδικευμένο Ρευματολόγο ιατρό, με τη βοήθεια του ιατρικού ιστορικού, της κλινικής εξέτασης και κάποιων διαγνωστικών εξετάσεων, όπως οι αιματολογικές εξετάσεις και η τριχοειδοσκόπηση η οποία ενδείκνυται για τα Δακτυλικά Έλκη.
Η νόσος μπορεί να εμφανίζει εκδηλώσεις από το δέρμα, τους πνεύμονες,τους νεφρούς, την καρδιά και το γαστρεντερικό σύστημα. Δύο από τις πλέον σοβαρές επιπλοκές της νόσου είναι η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση και τα Δακτυλικά Έλκη.
Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) εμφανίζεται σε ασθενείς με Σκληρόδερμα σε ποσοστό 8-12% και αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου. Δυστυχώς, η ΠΑΥ εμφανίζεται με συμπτώματα όπως η δύσπνοια και η κόπωση στην άσκηση που μπορεί να εκληφθούν λανθασμένα ως εκδηλώσεις άλλης αναπνευστικής ή καρδιακής διαταραχής. Επιπλέον, η δύσπνοια μπορεί να μην αποτελεί το πρώτο σύμπτωμα της ΠΑΥ, δεδομένου ότι οι ασθενείς με Σκληρόδερμα μπορεί να εμφανίζουν ήδη μειωμένη καθημερινή δραστηριότητα εξαιτίας προβλημάτων κινητικότητας. Συνεπώς η ΠΑΥ αποτελεί μια ιδιαίτερα σημαντική επιπλοκή του Σκληροδέρματος και ο συστηματικός έλεγχος είναι το κλειδί για την επίτευξη έγκαιρης διάγνωσης. Οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν ετήσιο διαγνωστικό έλεγχο με ηχοκαρδιογραφία Doppler, καθώς και στην παρουσία ανεξήγητης δύσπνοιας.
Στην Ελλάδα, ακολουθώντας τις οδηγίες των διεθνών επιστημονικών εταιρειών, λειτουργούν εξειδικευμένα κέντρα για την άρτια και σωστή αντιμετώπιση της ΠΑΥ σε ασθενείς με Σκληρόδερμα. Τα κέντρα αυτά βρίσκονται τόσο στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη, καθώς και σε άλλες μεγάλες πόλεις της χώρας μας. Η συνεργασία των ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων που αντιμετωπίζουν έστω και μεμονωμένα τέτοια περιστατικά, με τα ειδικά κέντρα ΠΑΥ, θεωρείται απαραίτητη για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση αυτών των ασθενών.
Τα Δακτυλικά Έλκη, δηλαδή οι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα, είναι αποτέλεσμα της περιορισμένης αιμάτωσης των αγγείων η οποία οφείλεται στην υποκείμενη αγγειοπάθεια και εμφανίζονται στο 30-60% περίπου των ασθενών με Σκληρόδερμα. Τα Δακτυλικά Έλκη επηρεάζουν αρνητικά τη ποιότητα ζωής των ασθενών μιας και δυσχεραίνουν τις απλές καθημερινές δραστηριότητες των. Μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές όπως επιμολύνσεις, γάγγραινα, ακρωτηριασμό.
Δυστυχώς μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το Σκληρόδερμα αλλά η κλινική έρευνα έχει προχωρήσει σημαντικά, τα μηνύματα είναι ελπιδοφόρα και η έγκαιρη διάγνωση του σε συνδυασμό με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.
Υπάρχουν, όμως, αποτελεσματικές θεραπείες για ορισμένες εκδηλώσεις της νόσου, όπως η αγωγή με τους αναστολείς της Ενδοθηλίνης για την Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση, που μπορεί να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και την ικανότητα άσκησης, να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσουν τη μακροχρόνια έκβαση. Ειδικά για τα Δακτυλικά Έλκη η αγωγή με τη μποσεντάνη περιορίζει τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, μειώνει τον αριθμό των νέων Δακτυλικών Ελκών και βελτιώνει την ποιότητα της καθημερινής ζωής. Η χρήση της μποσεντάνης στη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από Σκληρόδερμα με δακτυλικά έλκη υποστηρίζεται από τα δεδομένα δυο μεγάλων κλινικών μελετών, των RAPIDS-1 και RAPIDS-2.