Την τελευταία της πνοή άφησε στη Νέα Ζηλανδία μία νεαρή γυναίκα, που έπασχε από ένα σπάνιο, σοβαρό κληρονομούμενο σύνδρομο, το οποίο όμως καθυστέρησε πολύ να διαγνωστεί γιατί οι γιατροί νόμιζαν ότι ευθυνόταν η ίδια για τα συμπτώματά της.
Η Stephanie Aston πέθανε στο σπίτι της, στο Ώκλαντ, την πρώτη ημέρα του Σεπτεμβρίου. Είχε δώσει μακρά και δημόσια μάχη με το σύνδρομο Ehlers-Danlos (ή σύνδρομο υπερευλυγισίας).
H νεαρή γυναίκα έγινε υπέρμαχος των δικαιωμάτων των ασθενών όταν οι γιατροί αρνήθηκαν να λάβουν σοβαρά υπ’ όψιν τα συμπτώματά της το 2015 που τα πρωτοεκδήλωσε. Αντ’ αυτού τα απέδωσαν σε ψυχική διαταραχή από την οποία νόμιζαν ότι πάσχει. Ήταν μόλις 25 ετών εκείνη την εποχή και αγνοούσε παντελώς ότι είχε κληρονομήσει το σύνδρομο.
Όπως γράφει ο βρετανικός Independent, η Aston άρχισε να έχει ενοχλητικά συμπτώματα το 2015. Μεταξύ άλλων υπέφερε από τρομερές ημικρανίες, είχε αναιμία και λιποθυμούσε, πονούσαν οι αρθρώσεις της και πάθαινε εξαρθρώσεις. Έκανε επίσης εύκολους μώλωπες.
Ο οικογενειακός γιατρός της την παρέπεμψε στο Νοσοκομείο του Ώκλαντ, όπου ένας γιατρός την κατηγόρησε ότι αυτή προκαλούσε τα συμπτώματα. Λόγω των κατηγοριών του οδηγήθηκε στην ψυχιατρική πτέρυγα. Οι γιατροί έλεγχαν ότι εκδηλώνει συμπεριφορές αυτοτραυματισμού. Υποψιάζονταν ότι υποκρίνεται τις λιποθυμίες, τον πυρετό και τον βήχα. Υπήρξαν μάλιστα υπόνοιες ότι η μητέρα της την κακοποιούσε.
Οι κατηγορίες αυτές ήταν ανυπόστατες και τελικά η Aston ζήτησε την προστασία της δικαιοσύνης. Διαγνώστηκε με το σύνδρομο το 2017 και έκτοτε προσπαθούσε να αυξήσει την ενημέρωση γι’ αυτό και να προασπισθεί τα δικαιώματα τα ασθενών.
Τι είναι το Ehlers-Danlos
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (ή σύνδρομο υπερευλυγισίας) είναι μία ομάδα κληρονομούμενων διαταραχών που προκαλούνται από γενετικές μεταλλαγές, αναφέρουν τα Εθνικά Ιδρύματα Υγείας (ΝΙΗ) των ΗΠΑ.
Οι μεταλλαγές έχουν ως επακόλουθο να εξασθενεί ο συνδετικός ιστός στο σώμα των πασχόντων. Ο συνδετικός ιστός είναι υπεύθυνος για πολλές σημαντικές λειτουργίες, καθώς υποστηρίζει:
- Το δέρμα
- Τα οστά
- Τα αιμοφόρα αγγεία
- Τα εσωτερικά όργανα
Τα όργανα αυτά συνήθως πλήττονται από τη νόσο και έτσι οι ασθενείς εκδηλώνουν μεταξύ άλλων:
- Χαλαρούς συνδέσμους στις αρθρώσεις
- Εύθραυστα, μικρά αιμοφόρα αγγεία
- Μη φυσιολογική δημιουργία ουλών και επούλωση των πληγών
- Απαλό δέρμα σαν βελούδο που είναι πολύ τεντωμένο και δημιουργεί εύκολους μώλωπες
Το σύνδρομο έχει 13 χαρακτηριστικούς τύπους. Η βαρύτητά τους κυμαίνεται από ήπια έως απειλητική για τη ζωή. Ευτυχώς είναι σπάνιο. Προσβάλλει μόνο 1 άνθρωπο ανά 5.000 άτομα του γενικού πληθυσμού.
Τρόπος ίασης της νόσου δεν υπάρχει. Τα συμπτώματα που προκαλεί το σύνδρομο όμως μπορεί να καταπραϋνθούν με παρεμβάσεις, όπως η φυσικοθεραπεία. Απαιτούνται επίσης αλλαγές στον τρόπο ζωής, ώστε να προστατευθούν οι αρθρώσεις των ασθενών και να αποφεύγουν τους τραυματισμούς.
Φωτογραφία αρχείου: iStock